22q11．2区DNA拷贝数变异与腭心面综合征临床表型关系的研究.pdfVIP

口腔颌面外科杂志 2012年 12月 第 22卷 第6期 · 386· JournalofOralandMaxillofacialSurgeryVo1．22No．6December，2012 ． 基础研究． 22ql1．2区DNA拷贝数变异与腭心面综合征临 床表型关系的研究 乌丹旦 ，王国民 ，徐 晨 ，马 端 ，王慧君 。，郑枫芸 (1．上海交通大学医学院附属第九人 民医院 ·口腔医学院El腔颅颌面科 ，上海市 口腔医学重点实验室 ．上海 200011；2．复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心，分子医学教育部重点实验室，上海 200032) 摘【要】 目的：分析不同临床表型腭心面综合征患者在 22q11．2区的DNA拷贝数变异类型，探讨二者的关系 ．方法 ： 55例临床诊断为腭心面综合征患者的DNA，经过多重连接依赖探针扩增技术检测，记录l临床表型 结果：44例 (8O．0％)患者在 22qf1．2区有DNA拷贝数变异 ，其中43例(78．2％)出现 22ql1．2杂合性缺失 ．1例(1．8％)为 22ql1．2 复制。在 43例 22ql1．2缺失患者 中，40例(93．0％)为3Mb典型缺失，3例 (7．0％)为 1．5Mb的近端缺失 另外 ．这43例 患者均表现为典型面容和腭咽部畸形，37例(86．0％)表现出认知和行为障碍，23例(53．5％)有 自身免疫功能缺陷．1O 例(23．3％)表现先天性心脏病。所有表现典型面容的患者均出现了22ql1．2缺失．但 3Mb缺失和 1．5Mb缺失患者 的 临床表型没有 明显不同。结论 ：典型面容可被认为是临床直接诊断腭心面综合征 22ql1．2缺失的重要依据 [关键词] 腭心面综合征 ；表型：DNA拷贝数变异 ；典型面容 ；22ql1．2 [中图分类号】R782．2 [文献标志码】A [文章编号】1005—4979(2012)06—0386—04 doi：10．3969~．issn．1005—4979．2012．06．002 Correlation between CopyNumberVariationson 22ql1．2andPhenotypicSpectrum of VelocardiofaciaiSyndromePatients WUDan—danI，WANGGuo。minl，XUChenl，MADuan2,WANGHui-jun2,ZHENGFeng-yun2 l1．DepartmentofOralandCranio—maxillofacialScience，NinthPeoplesHospital，CollegeoJ Stomatology，SchoolofMedicine，ShanghaiJiaotongUniversity，ShanghaiKeyLaboratoryof Stomatology,Shanghai200011；2．ResearchCenterforBirthDefects，InstituteofMedicalSciences， ShanghaiMedicalCollege，FudanUniversity,KeyLbaoratoryofMolecularMedicine，Ministryof Education，Shanghai，200032，China) A【bstract】 Objective：Toanalyzewhetherthevariableexpressivityofthemainclinicalfindingsofvelocardiofacial syndrome(VCFS)patientsarerelatedtotypesof