Y染色体长度变异的细胞遗传学研究.pdfVIP

中国实验诊断学 2012年 l2月 第 16卷 第 12期 2267 文章编号 ：1007—4287(2012)12—2267—02 Y染色体长度变异的细胞遗传学研究 李 侃 ，熊 焰 ，张 静。 (1．长江大学医学院 遗传实验室，湖北 荆州 434000；2．荆州市第二人 民医院妇产科 ，湖北 荆州 434000) 人类 Y染色体是一条小的近端着丝粒染色体， 3 讨论 ． 通过流式细胞仪方法测得 Y染色体长约 由60Mb， Y染色体长度的变异主要表现在长臂异染色质 其组成分为两个区域 ：拟常染色质 区和 Y特异 区， 区的变化 ，变化原 因尚无定论 。但近年来越来越多 特异 区占Y染色体 的大部分易发生形态学变化 。 的研究表明，Y染色体变化具有遗传学效应，并可能 临床上把 Y染色体≥18号染色体作为大Y染色体 产生相应的临床表现 。笔者筛选出的 154例大小 Y 的标准 。Y染色体≤21号染色体作为小 Y染色体 染色体核型中，l10例配偶分别表现为习惯性流产 ， 的标准 。近年来 的研究对 Y染色体大小 的变异是 胚胎停止发育及 出生缺 陷胎儿 ，23例精子发生障 否产生遗传效应一直以来都有争议 。本文对近年来 碍 ，21例生长发育不 良。因此 ，认为 Y染色体长度 临床染色体核型分析 中发现的大 Y和小 Y染色体 的变异可能导致生殖异常。 及其临床意义进行分析。 3．1 大Y染色体与精子生成 1 对象与方法 群体中男性 Y染色体长臂存在多态性并有种 1．1 对象 族和地区的差异，Y染色体长度 的变异是其长臂远 2004年 2月至 2010年 1月问在长江大学医学 端 2／3的结构异染色质部分长度差异造成。该区主 院，荆州市第二人 民医院因生育异常而进行染色体 要成分是 Y染色体特有 的串联重复序列 DNA，此 检查的男性患者 中筛选 ，年龄 22—45岁。筛选 的临 DNA序列的重复复制 、缺失 、易位或螺旋化程度 床标准为：配偶均出现过异常生育史，无精、少精、 的改变均可引起长度 的变异 。为进一步揭示大 Y 死精 、精子异常、发育迟缓等 ，均符合不孕诊断标 染色体上影响精子生成和发育机制 。孙淑湘口研究 准 。 表明Y染色体核型与精子生成异常有关，从而增加 1．2 方法 流产频率 。本文中 103例大 Y染色体有 34例配偶 取外周血加 PHA刺激淋 巴细胞增殖 ，培养 72 流产 ，25例有胎停育史 ，胎儿丢失 占所有大 Y染色 小时后收获制备染色体，每例计数 3O个细胞染色体 体者的 58 ，19例配偶产 出生缺陷儿 占18．45 。 丛数 ，分析 3—5个 G显带染色体核型，排除Y染色 有学者认为在 Y染色体出现胎儿丢失率为 53 。 体数 目异常及配偶染色体异常，核型异常按 《人类细 故笔者认为大 Y染色体与流产 、缺陷儿 出生有着 胞遗传学国际命名体制 (ISGN)(1995)》的有关规定 联系，可能是 Y染色体易丢失遗传物质，这种缺失 加 以描述 。 可通过 DNA过度重复 ，影响 Y的稳定性 ，导致配子 2 结果 或合子在早期细胞分裂时发生不分离 ，易位或基 因 103例大 Y染色体核型和 51例小 Y染色体核 数的增减等倾向，产生不平衡配子或合子从而导致 型临床表现见表 l。