博罗地区9126例育龄男女地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测结果分析.pdfVIP

． 2714． 广东医学 2011年10月第32卷第20期 GuangdongMedicalJournalOct．2011，Vo1．32，No．20 博罗地区9126例育龄男女地 中海贫血筛查及 G6PD缺乏症检测结果分析冰 张淑莹，林彩菊，巫新兰，朱木华，张霖蔚，王雪英，钟国红，龚文珍 广东省博罗县人 口和计划生育服务站(516100) 摘【要】 目的 开展地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测的干预工程，了解本地区育龄人群中地中海贫血 及G6PD缺乏的情况，降低出生缺陷，提高出生人 口素质。方法 在新婚学校学员中以自愿为原则及前来本站就 诊的育龄对象取静脉血共9126例，用 “一管法”红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查，用改良G6PD定量比值法 进行C,6PD缺乏症检测。结果 地 中海贫血筛查异常者893例，占9．79％，G6PD缺乏症检测 出653例，占 7．16％。结论 地中海贫血筛查及 G6PD缺乏症检测方法简便、经济、可接受性高，可及时筛出地中海贫血、G6PD 缺乏症高风险夫妇，降低 出生缺陷发生，对优生优育和提高人 口质量具有积极的意义。 【关键词】 地中海贫血；G6PD缺乏症；筛查；出生缺陷干预 出生缺陷干预工程是国家计生委在 “十五”期间 如要证实，则要进一步做 PCR等检查。(2)G6PD缺乏 组织实施的 “三大工程”之一，地中海贫血 (以下简称 症采用改 良G6PD定量 比值法检测 ；正常值为1．0～ 地贫)是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋 白 1．67，如1．0为G6PD缺乏 ，0．95～1．05为可疑，建议 链合成障碍的一组遗传性溶血性贫血。葡萄糖 一6一 复查。 磷酸脱氢酶缺乏症 (G6PD缺乏症)是一种红细胞酶的 1．2．3 优生指导 为每位筛查异常的新婚夫妇进行 缺陷病 ，患者在某些诱因如药物或食入蚕豆等情况下 优生咨询。地贫夫妇如双方均为同型地贫，则为高风 发病，又称为 “蚕豆病”，临床表现为急性溶血性贫血 险夫妇，为其建立高风险档案，由专人指导其进一步检 和高胆红素血症。广东省是地贫和 G6PD缺乏症的高 查，进行高危儿产前诊断 ，如为重型地贫胎儿 ，提供医 发区，重型地贫和 G6PD缺乏症会给社会和家庭带来 学建议，知情选择终止妊娠，坚持跟踪随访 ；G6PD缺乏 沉重的经济负担和精神负担。目前 ，地贫及 G6PD缺 症应指导产前预防工作 ，减少因 G6PD缺陷而造成 的 乏症无根治方法，以预防为主。对育龄夫妇通过婚前、 新生儿黄疸、核黄疸甚至死亡的发生。 孕前 、产前实行地贫筛查及 G6PD缺乏症检测 ，查出致 2 结果 病基因携带者 ，降低出生缺陷的发生，是预防这两种遗 地贫筛查结果异常者 893例 ，异常发生率为 传病的有效方法，是提高出生人 口素质的主要措施。 9．79％；G6PD缺乏症检测出653例，占7．16％。 博罗地区于2006年3月至2010年9月对新婚夫妇及 3 讨论 前来本站就诊的育龄对象实行地贫筛查及 G6PD缺乏 症检测 ，现报告如下。 人 口与发展是21世纪全球共同关注的重大问题 ， 1 资料与方法 出生人 口质量无疑是人 口素质的重要物质基础之一 ， 在稳定低生育水平的前提下，为大力提高人 口素质尤 1．1 一般资料 2006年3月至2010年9月本县城与 其是出生人 口质量，国家计划生育委员会决定，加强和 各乡镇 自愿参与筛查新婚夫妇及前来本站就诊育龄对 推进优生优育工作，重点是降低出生缺陷的发生率，在 象共9126例，年龄20～39岁。