胎儿脐血染色体异常与超声异常改变的相关性.pdfVIP

· 850 中国实用妇科与产科杂志2009年11月第25卷 第 ll期 论 著 文章编号：1005—2216(2009)11—0850一O3 胎儿脐血染色体异常与超声异常改变的相关性 宋桂宁，梁梅英 摘要：目的 探讨胎儿脐血染色体异常与超声异常改变的关系，为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。 方法 2005年1月至2008年 12月于北京大学人民医院产前诊断中心对 155例孕妇行超声引导下经腹脐静脉穿 刺术．并进行染色体核型分析。结果 155例孕妇中超声异常改变 】14例。在 155例脐带血检查对象中，培养成 功 152例 (98．06％)，发现染色体异常17例(10．97％)，其中16例有超声异常改变，三体综合征为主要染色体异 常(16例)，染色体核型异常中心脏结构异常14例。结论 超声异常改变是产前遗传学诊断的重要指征，其中超 声心脏结构异常是胎儿脐血染色体检查的重要指标。 关键词：脐血染色体异常；超声异常；产前诊断 中图分类号：R7l 文献标志码：A Therelationshipbetweenabnormalchromosomeoffetalcord blood andabnormalchangesofultrasound． SONGGui—ning，LIANGMei—ying． TheCenterofPrenatalDiagnos~，ThePeopledHospitalPekingUnivemity，8eijing 100044，China Abstract：Objective Toinvestigatetherelationshipbetweenabnormalchromosomeoffetalcordbloodandabnomral changesofultrasound，andaddbasisdataforclinicalgeneticconsultationandprenataldiagnosis．M ethods Umbilical cordswerepuncturedunderultrasoundin155pregnantwomenandtheba normalkaryotypeswereanalyzedattheCenterof ． PrenatalDiagnosis，thePeople~Hospital PekingUniversitybetweenJanuary2005andDecember2008．Results There were114 casesofabnomr alultrasonicchangesin them．The successfulrate ofculture is 152 cases in 155 cases (98．06％)，therewere17casesabnormalchromosome(10．97％)．Therewere16casesinabnomralchangesofultra— sound，Trisomyistheleadingabnormalinabnomralkaryotypes(16cases)．Therewere14casesofCardiacstructural abnormalityinthechromosomalkaryotypeabnormalities．Conclusion Changesofabnomr alultrasoundisanimportant signinprenatalgeneticdiagnosis，andthecradiacsturctural abnomr alityisoneoftheimportantsignsinprenataldiagno— sis． Keywords：abnormalchromosomeoffetalcordblood；abnomalchangesofultrasound；prenataldiangosis 随着产前诊断工作的逐步开展，胎儿发育形态学异常