先天性甲状腺功能减退症致病基因的研究进展.pdfVIP

第22卷 第4期 生命科学 Vol. 22, No. 4 2010年4月 Chinese Bulletin of Life Sciences Apr., 2010 文章编号 ：1004-0374(2010)04-0352-05 先天性甲状腺功能减退症致病基因的研究进展 王喜英，张科进，张富昌* (西北大学生命科学学院人口与健康研究所，西安 710069) 摘 要：先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism, CH)是由于甲状腺发育不良或甲状腺激素合 成障碍所造成的一种疾病。现已证实有多个基因的遗传变异可导致甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障 碍。这一结果提示，甲状腺发育不良和甲状腺激素合成障碍与遗传密切相关。该文简单阐述了近年来 有关甲状腺激素合成障碍相关基因的研究状况，并对该领域发展做了展望。 关键词：先天性甲状腺功能减退症；甲状腺激素合成；遗传；变异；基因 中图分类号：R582.2；R592.4　　文献标识码：A Progress of genetic study on congenital hypothyroidism related genes WANG Xi-ying, ZHANG Ke-jin, ZHANG Fu-chang* (Institute of Population and Health, College of Life Science, Northwest University, Xi’an 710069, China) Abstract: Congenital hypothyroidism(CH) is caused by thyroid dysgenesis or by the disturbance of thyroid hormone synthesis. Recent studies have revealed that mutations in some genes can cause thyroid dysgenesis or dyshormonogenesis. These results suggest that thyroid dysgenesis and dyshormonogenesis may be asso- ciated with the heredity of the gene. This paper briefly addresses the research progress of genes associated with dyshormonogenesis in recent years, and gives a new prospect of the development in the area. Key words: congenital hypothyroidism; dyshormonogenesis; heredity; mutation; gene 先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothy- 关注。现已确定，能影响甲状腺激素合成的基因有 roidism, CH)是一种最常见的新生儿代谢疾病，在我 甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白、pds 基因、钠 国，2 000个新生儿中就会有1个CH患儿[1]，如果 碘同向转运体、甲状腺氧化物酶基因。最近，又 不及时治疗将会引起严重的神经发育障碍。遗传因 发现新的与甲状腺激素合成障碍有关的基因。本文 素是CH 的发病原因之一，目前已证实有多个基因 对甲状腺激素合成过程中CH 易感基因结构、功能 的遗传变异均可导致CH。与CH 发病相关的基因主 和突变的研究进展做一综述。 要分成两大类：(1)与甲状腺发育不良有关的基因； 1　甲状腺及甲状腺素 (2)与甲状腺激素合成障碍有关的基因。约85%病