荧光原位杂交技术在诊断胎儿非整倍体疾病中的应用.pdfVIP

· 302· 分子诊断与治疗杂志 2010年 9月第 2卷第 5期 JMolDiagnTher,September2010，Vo1． ． ● 论 著 ● 荧光原位杂交技术在诊断胎儿非整倍体疾病中的应用 李晓娟 龚护 民 符生苗 邓立群 ‘蔡俊宏 【摘 要 】 目的 探讨荧光原位杂交 (fluorescenceinsituhybridization，FISH)诊断未培养羊水细 胞非整倍体的临床应用价值。 方法 采用着丝粒探针、专一序列探针 (13、18、2l、x、Y)对99例进 行产前诊断孕妇的羊水细胞进行FISH检测，并与常规细胞遗传学 (CC)相比较。 结果 进行产前诊 断的99例孕妇，CC检测其羊水细胞诊断出两例染色体异常患儿，分别是 1例47，XX，+21和 l例47，x +21，FISH与CC结果一致。 结论 FISH对未培养羊水细胞非整倍体的检测有快速、准确、用量少的优 势 ，可达到产前诊断要求，可用于产前诊断的临床应用。 【关键词 】非整倍体；荧光原位杂交；羊水细胞；产前诊断；21三体 Prenataldiagnosisofcommonchromosomalaneuploidieswithfluorescence insitu hybridization LIXiaojuan，GONGHuming，FUShengmiao，DENGLiqun，CAIJunhong f1．DepartmentofCentralLaboratory,2．DepartmentofObstetrics，HainanProvincialPeople’SHospital，Hainan， Haikou570311，China) A【BSTRACT】 Objective Toevaluatethevalueoffluorescenceinsituhybridizationtechnology(FISH) forthediagnosisofchromosomeabnormalityingeneticdiseasesandprenataldiagnosis． Methods Appropriate fluorescencelabeledprobesincludinga-satellitesDNAprobe，chromosomesequencespecificprobe(13，18，21， X，Y1wereusedtohybridizewithandamnioticfluidcellsfrom 99pregnantwomenwithhighriskwhowere suspectedhavingchromosomeabnormality byconventionalcytogenetics(CC)．Results Amongthe99 pregnantwomen，twofetuseswithchromosomeabnormalitywerediagnosedbyCC，thekaryoytpeswere47，XX， +21and47，X +21，whichwere accordantwiththeresultsofFISH． Conclusion InterphaseFISH analysis ofunculturedamnioticfluidcellswithaneuploidyisarapid，accurateandverysensitivemethod．Itcouldbeused intheprenatalcytogeneticlaboratory． K【EYWORDS】Aneuploid；Fluorescenceinsiuthybridization；Amnioticfluidcells；Prenataldiagnos； Downsyndrom 出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解 的治疗措施 ，因此进行产前诊断就显得尤为重要。 剖学和功能上的异常。这些异常可 由遗传因素引 目前对胎儿染色体疾病的产前诊断多采用孕 起，也可由于环境因素，以及遗传因素和环境因素共 中期行羊膜腔穿刺羊水细胞培养的方法，对染色体 同作用所致 。我国每