肺癌与哮喘、肺结核关系探讨（附4176例分析）.pdfVIP

·368 · 广西医科大学学报 2011Jun；28(3) 缺失型 HbHQs的平均 HbH 的含量水平 比HbH—CS更 型a一地中海贫血 [J]．中华医学遗传学杂志，2003，20 高，因为 HbQs突变导致生成的 珠蛋 白链极不稳定 ，迅速 (4)：345347． 降解 ，a珠蛋白链减少的程度更大，因而 B4四聚体 (HbH) [5] 陈 萍 ，李树全 ，李敏清 ，等．泰国缺失型 a地 中海贫血 的含量更高 ]。本研究显示非缺失型 HbH病组 中平均 Hb 1的产前基因诊断[J]．中华医学遗传学杂志，2007，24 H 的含量高于缺失型 HbH病组 (PO．001)，平均 HbAz (3)：247250． 水平则较缺失型的低。国内外文献 。报道也显示非缺失型 [6] VichinskyEP．Alphathalassemiamajor—newmutations， HbH病患者血液中HbH水平较缺失型者更高一些 ，而 Hb intrauterinemanagement，andoutcomes[J]．Am Soc A较缺失型者更低些 。 HematolEducprogram ，2009，(1)：35—41． 本研究首次在广西儿童 中检 出罕见 的 n2珠蛋 白基因密 E7] 蔡 稔 ，李莉艳 ，梁 昕，等．广西柳州市血红蛋 白H病 码子 3O缺失，患儿有 中度贫血，与文献[11]报道相似 。泰 国 的分子流行病学和血液学研究EJ]．中华血液学杂志， 缺失型a地贫导致 的HbH病 ，也是首次在广西儿童中检出。 2002，23(5)：261-262． 本文对广西地 区儿童 HbH病的研究 ，丰富了HbH病基 因 [83 XiongF，SunM，Zhangx，eta1．Molecularepidemio— 突变类型的研究，可为遗传咨询及将来 的产前诊断提供重要 logicalsurveyofhaemoglobinopathies in the Guangxi 依据和指导。 ZhuangAutonomousRegionofsouthernChina[J]．Clin Genet，2010，78(2)：139—148． 参考文献 ： [9] GoossensM，LeeKY，IiebhaberSA，eta1．Globin [1] 陈 萍．n地中海贫血 [M]／／张俊武，龙桂芳．血红蛋 白 structuralmutantalpha125Leu leadstoPro isaHovel 与血红蛋 白病．南宁 ：广西科学技术 出版社 ，2003：205— causeofalphathalassaemia[J]．Nature，1982，296 261． (5860)：864-865． r2] ChenFE，OoiC，HaSY，eta1．Geneticandclinicalfea -[i0]LaosombatV，ViprakasitV，ChotsampancharoenT，et turesofhemoglobinH diseaseinChinesepatients[J]． a1．ClinicalfeaturesandmolecularanalysisinThaipa— N EnglJMed，2000，343(8)：544—550． tientswithHbHdisease[J]．AnnHema