以溶血性贫血、血尿为首发症状的肝豆状核变性1例分析.pdfVIP

维普资讯 丝 志 内科版)2o04年 12月第27卷第 12 · 41 · 以溶血性贫血、血尿为首发症状的 肝豆状核变性 1例分析 王 临 旭 ，白 宪 光 ，冯 志 华 (第四军医大学唐都医院 感染病诊疗中心，陕西 西安71oo38) 中图分类号 ：R657．3 文献标识码 ：B 文章编号 ：1002一o764(aoo4)12A一0041—02 肝豆状核变性(mg)是一种遗传性铜代谢障碍性疾病， 消退 ，精神神经症状未再 出现，复查肝功、血常规、尿常规正 在神经系统症状出现之前临床表现形式多样，易误诊为其他 常。 疾病 ，2004年 2月我科收治 1例 以溶血性贫血、血尿为首发 讨论：肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传性 症状的肝豆状核变性患儿 ，现分析报告如下。 疾病 ，现已证实该病的缺陷基 因定位于第 13号染色体长臂 患儿，女，10岁，主因发现皮肤黄染伴发热 4d，f-i诊 以 的1区4带上，基 因产物为 P型铜转