汉族人MBL基因ExonI 54位密码子点突变及其血浆含量相关性研究.pdfVIP

维普资讯 第21卷 第 5期 河北北方学院学报 Vo1．21 No．5 2004年 10月 JournalofHebeiNorthUniversity OCt．2004 汉族人MBL基因ExonI54位密码 子点突变及其血浆含量相关性研究 贾天军 李 萍 程建君 罗 强 河北北方学院实验中心 075000 张庶民 中国药品生物制品检定所血清室 摘【要】 目的：建立检测MBL基因54位密码子点突变的方法，初步调查健康汉族人MBL基 因54位密码子点突变的情况，检测其血浆MBL含量，找出二者的相关性。方法：根据MBL 基因序列设计引物建立MBL基因点突变检测方法即PCR—RFLP；用MBLOligomerELISA 试剂盒测定出血浆MBL的浓度。结果：建立了特异敏感的检测MBL基因54位密码子点突 变的方法，测得健康汉族人基因突变频率为0．2321；健康汉族人血浆MBL含量的平均值为 1999gg／L，标准差为 1505；健康汉族人血浆 MBL含量与其编码基因Exon154位密码子的点 突变频率呈负相关，y=48．107，P0．O01；r=一0．62。结论：所建立的MBL的PCR— RFLP测定点突变的方法，特异性高，重复性好，较为灵敏(最低检出量为 160pgDNA)；初步测 定了健康汉族人的基因突变频率及其血浆MBL含量，二者呈负相关。 关【键词】 MBL；PCR—RFLP；汉族；突变频率；相关性 【中图分类号】 R33—33 【文献标识码】 A 【文章编号】 1005—8796(2004)05—0022—04 TheInvestigation intotheCorrelation Between PointMutationofMBLCodingGeneExonIandMBLPlasmaConcentrationinHealthyHans JiaTianjun，LiPing，ChengJianjun，etal DepartmentofLaboraloryCenter，HebeiNorthUniversity，Zhangjiakou075000，China A【BSTRACT】Objective：Themajoraimofthisstudywastoanalyzethepointmutationatcodon 54 inhealthyChineseHans，measuretheplasmalevelofMBL，andtoanalyzetheassociationbe— tweengenemutationfrequencyandplasmaMBL concentrations．Methods：ThemethodforMBL pointmutationdetection(PCR—RFLP)wasEstablishedwithself—designedprimersaccordingto MBL genomicsequence；TheMBL plasmaconcentrationsweremeasuredbyMBL OligerELISA kit．Results：ThePCR—RFLPfordetectingthepointmutationatcodon54ofMBLwas．found— ed：thefrequencyrateofpointmutationatcodon54ofMBL codinggeneinhealthyHanswas0． 2321．TheaverageofplasmaMBLconcentrationwas1999gg／L，SDwa