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遗传病的诊断和预防
一、教学目的：
1、熟悉遗传病的诊断目的和方法
2 、掌握产前诊断的目的和方法
3、掌握遗传咨询的目的和方法
4 、了解遗传咨询中的伦理问题
二、教学重点：
1、常见遗传性疾病的诊断与产前诊断
2 、常见遗传性疾病的遗传咨询
三、教学难点：
1、遗传病的诊断方法
2 、遗传性疾病再发风险的计算
四、教学方法：
多媒体
五、教学过程设计：
1、 遗传病的诊断
① 临症诊断
以常见的遗传性疾病：21 三体综合征、苯丙酮尿症、假肥大型进行性及营养不良、白
化病为例介绍遗传性疾病的临床症状、体征、实验室检测以、细胞遗传学检测和分子遗传学
检测。
② 症状前诊断
以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为例介绍遗传性疾病家族中成员在发病前的诊断。
③ 产前诊断
按照有创和无创对产前诊断进行分类，分别介绍有创的羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术、绒
毛活检术和胎儿镜检测；在介绍目前新的无创产前诊断技术，即通过母血中游离胎儿 DNA
对胎儿进行遗传学诊断。
2、 遗传病的预防
① 遗传筛查
介绍遗传病的预防方法：即产前筛查、新生儿筛查和携带者筛查。
② 遗传咨询
以21 三体综合征为例介绍染色体病的遗传咨询目的、内容和方法，以及再发风险的计
算。单基因病按照常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X-连锁显性遗传病、X-连
锁隐性遗传病、Y 连锁遗传病和多基因遗传病六种类型分别介绍其遗传咨询的方法和再发风
险的计算。并辅以实例进行常见遗传性疾病遗传咨询的练习。
③ 医学遗传学中的伦理问题
介绍医学遗传学中的有利与无害原则、尊重原则、公正原则，以及在遗传咨询过程中医
生的注意事项。
六、思考题
1、 染色体检查的临床指征有哪些？
2、非同源染色体平衡易位携带者可形成多少种配子？其形成的合子中，正常者、
平衡易位携带者、染色体异常者各占几种？
3、哪些人群需要进行遗传咨询和指导？
4、减数分裂的遗传学意义？
5、产前诊断的重要意义是什么？产前诊断的方法有哪些？
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