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中华医学遗传学杂 志2010年 12月第 27卷第 6期 ChinJMedGenet，December2010，Vo1．27，No．6 · 附 1·
《中华医学遗传学杂志))2010年第 27卷总 目录索引
论 著
应用四倍体补偿技术建立血友病 A小鼠模 型 ·…………… ·········…………… ·· · 匡颖 王津津 卢希彬等 27(1)：
天津及周边地区苯丙氨酸羟化酶基因突变谱 和新突变分析 ·……………… ··… · 宋力 党利 亨 孟英韬等 27(1)
一 个先天性肌营养不 良1A型家系的临床 、分子病理及遗传学研究 …… ······-·· … … · 王硕 熊晖 罗静等 27(1)：
中国人 自身免疫性多内分泌腺病综合征 I型 A，RE基 因突变 ………………… - 刘彩虹 石岩 阴怀清等 27(1)：
自吞噬途径参与降解多聚谷氨酰胺扩展突变型 ataxin3………………………… · 肖涵 汤建光 胡治平等 27(1)
新疆哈萨克族 RGS2基 因elTC多态性与原发性高血压关系的研 究 张菊红 李 南方 严治涛等 27(1)：
六例伴 t(6；9)(p23；q34)急性髓细胞 白血病患者的l临床和实验研究 …………… · 王勇 薛永权 陈苏宁等 27(1)
应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症的基 因诊断及产前诊断 · 朱海燕 胡娅莉 李洁等 27(1)：
少量细胞模板下多重置换扩增技术的保真度评估 ……………………………… · 凌 家炜 方丛 徐艳文等 27(1)
中国Rett综合征患儿突变基 因的亲源分析 ……………………………………… 张晶晶 包新华 曹广娜等 27(2)：
Kennedy病两个家系的临床表型 、基因型和遗传特征分析 ……………………… … · 杨娟 张成 胡朝晖等 27(2) ：
一 个中国人 Liddle综合征家系的SCNN1G基 因新突变及其临床特征 ………… 史瑾瑜 陈香 任艳等 27(2)
一 个常染色体显性遗传 Emery—Dreifuss型肌营养不 良家系 的基因突变分析 … 袁军辉 胡静 赵哲等 27(2)：
两个新RUNX2基因突变引起家族性锁骨颅骨发育不全 ……………………… … 一 高超 吴丽 耿香菊等 27(2)：
一 个有三例女性 x一连锁肾上腺一脑 白质营养 不 良杂合子患者家系基因突变分析 谢海花 柯龙凤 王志红等 27(2)：
急性髓 系白血病 PRAME基因转 录本 的定量研究 ……………………………… … · 朱照辉 钱军 林江等 27(2)：
一 4q部分三体 10q部分单体患儿的分子细胞遗传分析 ………………………… · 张艳亮 戴 勇 涂植光等 27(2)：
连接蛋 白基因一个新致聋 突变体 P．Y155X及功能分析 …………………………
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