慢性进行性眼外肌麻痹的临床、病理和诊断（附12例报道）.pdfVIP

复 里学提 ‘医学版 F S 2【}1)9Mar,36 udan Univ J Med Sci ” 、(2‘) 212 Univ 慢性进行性眼外肌麻痹的临床 、病理 和诊断 (附 12例报道) 孙 莉 卢家红 陆肇曾化 (复旦大学附属华山医院眼科 ，!神经内科 上海 2~10040) 【摘要】 目的 探讨进行性 眼外肌麻痹 (CPE0)的临床、病理特点及诊断 。方法 对我 院肌 肉活检确诊 的 12例 CPEO的临床 、病理和诊断进行分析 。结果 12例患者中男 6例 ，女6例 ，平均起病年龄 11．6岁。2例为同胞兄 弟。12例均有进 iJ：I加重的双上 睑下垂和眼球活动障碍 ，其 中 i例起病不对称 。除眼外肌麻痹外 ，4例 闭 目肌 力减退 ，1例轻度肢体无力 ．3例有 内分泌异常 。1例血清静止乳酸有轻度增高，2例 CK、LDH轻度增高，5例 EMG呈轻度肌源性损害 。肌活检破碎红纤维(RRF)阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶 (c()x)阴性肌纤维数均明 显2 。结论 CPEOl临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹 ，主要为上睑下垂和眼球运动障碍 ，仅少数患者有 复视 ，部分患者有轻度肢体无力和不能耐受疲劳 。诊断主要依赖肌活检病理发现不 同数量的 RRF和 COX缺失 纤维 。 【关键词】 慢性进行性 眼外肌麻痹 ； 线粒体脑肌病 ； 破碎红纤维 【中图分类号】 746 [St献标志码】 B Clinicalmanifestations，pathologicalchangesanddiagnosisofchronic progressiveexternalophthalmoplegia (twelvecasesattached) SUN I．i，I．U Jia—hong，LU Zhao—zeng1△ (Departmentof0户^^“ o。g ， Departmento／Neurology，HuashanHospital，FudanUniversit3r．Shanghai200O40，China) [Abstract] Objective Toinvestigatetheclinicalmanifestations，pathologicalchangesanddignosisof chronicprogressiveexternalophthalmoplegia． Methods Clinicalmanifestati。ns。pathologicalchanges anddiagnosis were analyzed in twelve patients with chronic progressive externalopthMmoplegia (CPEO)． Results In 12patients，6weremaleand6werefemale．Theaverageageofonsetwas11．6 yearsold．Two weresiblings．Allpatientsshowed chronicprogressive ptosisand difficulty in eye movements．Allweresymmetricexceptoneatearly stage．Besidesophthalmoplegia，4hadorbicularis weakness，