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《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 第十一章、遗传病的诊断 定义：是指临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 分类：根据诊断时间的不同，可分为：现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断三种。 诊断内容：病史、症状和体征，系谱分析和临床实验室诊断。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 第一节.病史、症状和体征 一、病史：了解家族史、婚姻史、生育史以及疾病的始发年龄和病程特点等。 二、症状和体征：有些遗传病通常有症候群，可据此予以识别。见下表。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 常见染色体病伴随体征 还有，PKU，MPS，半乳糖血症等也都有自己的症候群。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 第二节.系谱分析 绘制系谱时的注意事项： 1、系统、完整 2、准确、可靠 3、新生的突变 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * MPSII更新的系谱图(1年后) * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 更新的系谱图(2 年后) * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 一、孟德尔式遗传病 二、非孟德尔式遗传病 (一) 线粒体遗传病 (二) 多基因病 三、特殊遗传方式的疾病 (一) 遗传印记 (二) 动态突变 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 第三节.细胞遗传学检查 一、核型分析 1、标本的来源：外周血、绒毛、羊水、脐血、皮肤等 2、适应症： ①智力低下、生长迟缓或伴有其他先天畸形者 ②夫妇之一有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等 ③家族中已有染色体异常或先天畸形的个体 ④男性不育,女性原发性闭经或不孕 ⑤有两性内外生殖器畸形者 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * ⑥习惯性流产者及其丈夫 ⑦35岁及以上高龄孕妇 ⑧各种先天畸形需排除染色体异常者 ⑨血液系统肿瘤及追踪疗效 二、性染色质检查 (一)X染色质检查 (二)Y染色质检查 三、荧光原位杂交技术(FISH) 单色FISH，多色FISH。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 第四节、生物化学检查 生化检查可对酶和蛋白质进行定性和定量分析，还包 括对反应底物、中间产物、终产物和受体与配体的检查， 可反映基因变异，是遗传病诊断中的重要辅助手段，包 括一般的临床生化检验和遗传病的特异检查。 常用于酶检的遗传性代谢病（表13-1） * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 遗传性代谢缺陷病（表13-1） * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 遗传性代谢缺陷病（表13-2） 遗传代谢病常用的尿检测法 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * *
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