成人原发性噬血细胞综合征一例报告及文献复习.pdfVIP

生 筮 鲞第4期 ChinJHematol，April2012，Vo1．33．N0．4 · 29l · · 论 著 · 成人原发性噬血细胞综合征 一 例报告及文献复习 王旖旎 王昭 王晓琳 【摘要】 目的 探讨成人原发性噬血细胞综合征(HPS)的诊断要点、成人患者基因表型特点与 疾病发生的关系。方法 对 1例根据HLH-2004诊断标准确诊的成人HPS患者临床特点进行分析，并 采用聚合酶链反应检测穿孔素基因(PRF1)、STX11、UNC13D、SH2D1A和 RAB27A基因序列并探讨其 发病机制。结果 确诊病例为48岁男性患者，表现为反复发热、全血细胞减少伴淋巴结肿大，骨髓中 存在 噬血现象、血清铁蛋 白升高 (2000 L)、NK细胞活性下 降(20．13％)、可溶性 CD25升高 (1227．7万U／L)，根据HLH-2004诊断标准确诊为 HPS。患者存在病毒感染，未找到其他可能引起 HPS的疾病，予抗病毒治疗效果不佳。最终经基因测序证实为PRF1基因突变的原发性 HPS。结论 原发性HPS虽多见于婴幼儿，但青少年及成年仍有发病可能，对病情反复发作、原发病不明的患者进 行基因筛查十分必要。分子遗传学改变是鉴别原发性和获得性 HPS的关键。 【关键词】 淋巴组织细胞增多症 ，嗜血细胞性；成年人； 穿孔素 A casereportofadultonsetofprimaryhemophagocyticsyndromewith literaturereview WANG Yi— ni，WANGZhao，WANGXiao—lin．DepartmentofHematology，BeijingFriendshipHospital，CapitalMedical University，Being 100050，China Correspondingauthor：WANG Zhao．Email：zhaowww263@ yahoo．com A【bstract】 Objective Tointroducetheclinicalmanifestationsandlaboratorytestsofadultonsetof primaryhemophagocyticsyndrome(HPS)，andtoinvestigatetheessentialsofdiagnosisandthegenotype characteristicsinadultonsetpatient．M ethods ThedefinitediagnosisofHPSwasmadeaccordingtoHLH一 2004．ExonsofPRF1，STX11，UNC13D，SH2D1A andRAB27A genescodingregionwereamplifiedusing polymerasechainreaction．Results A48一year—oldmanwasadmittedtoourhospitalbecauseofrecurrentfe— ver，pancytopeniaandlymphnodeenlargement．Hislaboratorytestrevealedbonemarrowhemophagocytosis， elevatedferritinlevel(2000 g／L)，reducedlevelofNKcellactivity(20．13％)andelevatedsolubleCD25 level(12277U／m1)．BasedontheHLH一2004diagnosticcriteria，thepatientwasdiagnosedasHPS．Thepa— tienthadviralinfection，andnootherprimary diseasewasidentifiedthatwouldcauseHPS．Thepatientre— spondedpoorlytoanti-viraltherapy．DNA sequencingwasusedtoconfirm thatperforingenemutationsmight beoneofthecausesofthepatientsufferedfrom primary HPS．Conclusi