精神发育迟滞%2f迟缓患儿病因研究与临床分析.pdfVIP

20f f年醍京匿学会fL科学分会学7fc年会论文℃缩 结论肺炎支原体肺炎大多数预后较好，但少数可导致反复呼吸道感染、慢性咳嗽及支气管哮 喘发作。临床医师应重视肺炎支原体肺炎的诊断和治疗，防止不良预后的发生。 关键词肺炎支原体肺炎；预后；随访 近年小儿麻疹发病特点分析 黄辉邓莉 马昕郑崇光陈冬梅邓洁钱渊 目的 对实验室确诊的儿童麻疹发病特点进行分析，探讨0-1岁组婴儿和1岁以上小儿麻疹发 病特点的差异，提高麻疹早期诊断率。 方法对2002年．2010年在首都儿科研究所附属儿童医院隔离门诊就诊及病房住院期间临床疑 似麻疹和临床诊断麻疹的患儿设计统一表格采集临床资料，同时取静脉血和(或)分泌物标本进行 实验室检测。静脉血用ELISA方法检测麻疹病毒IgM抗体，分泌物标本(包括咽拭子和新鲜尿液) 用逆转录．聚合酶链反应(RT．PcR)方法检测麻疹病毒N基因相关片段。对经实验室确诊的204例 麻疹患儿的临床资料分组进行回顾性分析。 结果0-1岁婴儿麻疹发病率居各年龄段发病率之首，未接种麻疹疫苗的患儿发病率高，婴儿 组发病人群以尚未接种麻疹疫苗的易感者为主，1岁以上组发病人群以漏种疫苗的易感者居多，两者 有统计学差异。1岁以上组的麻疹患儿出现高热(墨9℃)、眼部症状及CRP增高比例均高于0-1岁组， 而平均出疹时间晚于ml岁组，出现典型麻疹黏膜斑的比例低于0-I岁组，结果均具有统计学差异。 结论麻疹发病年龄趋低龄化，大年龄组麻疹患儿临床表现更不典型，麻疹患儿以未接种或漏 种麻疹疫苗的易感者为主。加强适龄儿童麻疹疫苗接种和对流动人口易感儿童查漏补种、对不典型 麻疹病例的早期诊断和早期隔离、对麻疹疫苗接种后产生保护性抗体水平的监测，及时强化免疫， 是防控和消除麻疹的有效措施。 关键词小儿麻疹临床表现 精神发育迟滞／迟缓患儿病因研究与临床分析 王瑁李尔珍陈倩朱彦丽王昕彭晓音王立文宰 目的 了解精神发育迟滞，迟缓患儿的病谱构成比，规范精神发育迟滞，迟缓特殊检测适应症． 床资料进行回顾性分析，包括体征、伴随症状、精神发育迟滞，迟缓的分级以及病因等． ·86· 20ff年册京匿峰会fL烈峰分仓聱米年会论文艾绍 结果 l、精神发育迟滞，迟缓分级在小于6岁组和大予6岁组间及确诊病因组和病因不明组间 传代谢性疾病11 症状，畸形为染色体病的主要症状。 结论 l、小于6岁组和确诊病因组重度精神发育迟滞／迟缓明显多于大于6岁组和病因不明 组。2、MR／DD病谱中以染色体病、遗传代谢性疾病及已知综合征在可知病因中占有较高比例，另 有53．42％的患儿病因不明。3、伴有两种以上畸形的精神发育迟滞／迟缓患儿首先行染色体检查；非 面容畸形的精神发育迟滞，迟缓者合并惊厥／肌张力异常／尿味异常／发作性昏迷，行为异常，肝脏肿大可 先行遗传代谢性疾病筛查。 关键词精神发育迟滞，迟缓；儿童；病因谱；遗传代谢性疾病。 精神发育迟滞，迟缓(Mental Retardation／DevelopmentDelay，MR／DD)是儿童神经疾患中最常见 的症状之一，也是导致儿童终生残疾的主要原因。2000年抽样调查报告证实我国0--,,6岁儿童智力 残疾现患率为0．931％，相当于我国有智力残疾儿童1300万人，年均发现率为1．331％。，相当于每年 新增13．6万例，其中2／3原因不明。如何合理使用检测技术手段，确定导致MR／DD的病因，为治 疗及预防提供依据，是医学界关注的热点，尤其是遗传代谢性疾病筛查应用于所有新生儿，还是仅 针对有症状的儿童，在国外医学界仍是被争论的话题。本文对2003年1月．2006年12月在本院神经 科就诊的精神发育迟滞，迟缓患儿进行症状、体征及辅助检查的总结，其结果为合理应用辅助检查 提供依据。 l资料与方法 1．1对象 均于我院保健科接受智力测评。 1．2研究方法 1．2．1 诊断标准依据DSM—IV诊断标准，量表：小于4岁儿童采用采用盖塞尔发育商量表中文修 订版(Gessell Development WechslerPreschooland Scale Primary Wechsler (Chinese