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遗传HEREDITAS(Beijing)19(1）：28一291997 猫叫综合征一家系高分辨染色体分析 王应太 王兆才 杨艳丽 黄飞飞 廖世秀 河（南省人民医院医学遗传研究所，郑州 450003) 蒋 瑞 英 王 怀 立 河（南省计划生育科学研究所，郑州 450003) 河（南医科大学第一附属医院儿科，郑州 450052) 摘 要 本文采用高分辨染色体技术，对一例猫叫综合征患儿及其家系进行了分析，结果提示，猫叫综合 征染色体关键片段位于5p15.3--5pter. 关键词 猫叫综合征，5号染色体，缺失，智力低下 AnHRCG-bandingInvestigationinaCri-du-chatSyndromeFamily WangYingtai WangZhaocai YangYanli HuangFeifei LiaoShixiu (InstituteofMedicalGenetics,ThePeoplesHospitalofHenanProvince,Zhengzhou450003) JiangRuiying (InstituteofFamilyPlaningofHenanProvince,Zhengzhou450003) WangHuaili (DepartmentofPediatricstheFirstAffiliatedHospital,HenanMedicalUniversity,Zhengzhou450052 猫叫综合征(C（ri-du-chatsyndrome)是由第5号染色体短臂缺失引起的一种较为罕见的染色体病。自1963 年Lejeune首次报告以来，迄今已报告300多例c1.4)。通过对猫叫综合征患者细胞和分子遗传学分析，提示Sp15 是该综合征的关键片段 ’〔6，。作者在对先天性智力低下患者染色体核型分析时，发现一例猫叫综合征患儿、嗣后 又发现其母2次孕早期胚胎均存在5p缺失。通过采用高分辨染色体G带技术，对5p缺失的关键片段进行了研 究，现将结果报告如下。 1病 例 报 告 先证者，女，1月龄．因发育迟缓、哭声小似猫叫而就诊。查体：身长 55cm，体重55kg，头围34.5cm, IQ20‘前因大，颅缝宽，枕骨塌陷。满月脸，前额突出，眼距宽，外毗下斜，鼻梁宽而低平。高胯弓，小下领，耳位 低且不对称，耳轮卷曲。皮肤色深、粗糙。心尖区可闻及m期收缩期杂音。肌张力低，健反射亢进．心脏超声提 示：卵圆孔未闭、室间隔缺损。患儿第2胎，足月顺产，出生时无窒息，身长47cm，体重3.9kgo 先证者母亲第 ！次怀孕60多夭自然流产；第2次怀患）L50多天时见红，服中药治疗 I个多月治愈；第3,4 次怀孕50多天时经产前诊断终止妊娠。其外祖母5个孩子中有2个分别于 1岁和半岁死于先天性心脏病。 2检 查 结 果 与 讨 论 取先证者及其父母外周血，按本室方法培养，制作高分辨染色体和G显带 2〔)．在镜下各分析100个分裂相。 结果表明，先证者核型为46,XX，-5,+der(5)t(3;5)(p25;p15.3)见（图1)；其父核型为46,XY,t(3;5)(p25;pl5.3Y家 I期 王应太等：猫叫综合征一家系高分辨染色体分析 29 系中其它成员拒绝染色体检查无法确定其父染色体平衡易位的来源。先证者1岁死亡后，其母又2次怀孕，在孕早 期作产前诊断，2例胚胎绒毛均与先证者相同，并终止妊娠。 3 一＿一 3 5 de穴)5 图1先证者核型：46,XX，-5,+der(5)t(3;5)(p25;p15.3) 猫叫综合征是人类染色体缺失中一种常见的染色体病，约占活婴的1/45000，在智商低于50的智力低下中 约为1/350161。该综合征绝大多数是新发生的，约有10-15%源自于双亲一方染色体平衡易位的重排