一个氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA突变研究.pdfVIP

一个氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA突变研究.pdf

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遗 传 ) 0 ) 0 : !#$%’( *+,-,./ 11 1 23 4 35 1555 研究报告 一个氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体 !# 突变研究 , 王为未 7= 张丽珊 7= 黄 鹰 7= 周晓雷 7= 洪泽辉 7= 龚嫦虹 7= 黄志纯7 1 ( 南京铁道医学院生物教研室 江苏 南京 ; 南京铁道医学院附属医院耳鼻喉科 南京 0 7 = 175558 1 = 175558 摘 要 应用 、 和 序列分析等分子生物学技术 对一个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的母系遗 6 ?@# ?@# 9 ((@? $A’ = ) 0 传耳聋家系共 人 包括聋人和听力正常者 的线粒体 进行研究,结果显示 家系中有 份样品存在线粒体 3 $A’ = : $A’ 71( B#A’ 7 CCC 位点 ’!D 的突变。提示线粒体 $A’ 点突变是导致该家系致聋的主要因素之一。 关键词 线粒体 氨基糖苷抗生素致聋 基因突变 6 $A’ ; ; 中国分类号: 文献标识码: 文章编号: ) 0 E832 ; #F8: G ’ 51CF 9 8221 1555 51 9 5523 9 5F $%’()* #*’+,-(- .)/ 01 $()20)*3/(’+ !# (* ’ 413(5/11 6(0 #7(*)5+,2)-(31 #*(8()(2 9*3%213 !1’.*1-- 7 7 7 7 H’AD H+,IJ+, = K!’AD L,IMNO. = !P’AD Q,./ = K!RP S,OTIU+, = 7 7 1 !RAD K+INV, = DRAD @NO./INT./ = !P’AD KN,IWNV. ! # $%’()*%+) ,- ./,0,12 3 4’+5 /+1 6’/07’2 8)’)/,+ 3 4’+5 /+1 9:::; 9 # $%’()*%+) ,- =),(/+,0’(2+1,0,12 3

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