一个罗伯逊易位t (13;14）家系的核型分析.pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijin9) 4(6) 33-341982 一个罗伯逊易位t(13;14）家系的核型分析’‘ 游 绍 阳 衡（阳医学院生物教研室，湖南） 1980年10月，我们在湖南衡阳地区发现一 产3胎，死亡乡人，存活4人。在死亡的5人 个罗伯逊易位 t(13;14）家系。此家系两代人 中，IL于18岁病亡，111,111,1177111111；分别于出生 中，5人具有 t(13;14）易位染色体，这在国内 后7天、6个月、12个月、10个月死亡。在存 还是比较罕见的。现报告如下。 活的4人中，除先证者 (（110）有流产史外，先证 者的大弟 (1（111）结婚后，其妻妊娠2胎，流产1 家系调查与核型分析 胎。先证者的姨妈(I（s）结婚近30年，一直不孕。 先证者郑XX，女，27岁，教师。 自1971 家系其他成员未发现异常。 家系中无近亲结 年结婚以来，共妊娠6胎，除第2胎于1975年 婚，亦无射线接触史。考虑此家系有流产、新生 产1死胎外，其他5胎均在妊娠2-3月内自然 儿婴儿死亡和不孕等临床表现，我们又对该家 流产。夫妇经临床检查，未发现异常。故考虑 系的成员分别进行外周血淋巴细胞培养，常规 造成流产的原因可能系男女之一方为染色体异 和G显带染色体分析。结果表明，先证者的父 常的平衡易位携带者。对先证者及其丈夫进行 亲I（1),哥哥1（10、侄儿I（II,）核型正常。先证者 外周血淋巴细胞培养染色体检查，发现先证者 的母亲(Ia).姨妈 (I（3)核型为45,XX，一13, 的染色体数为45，常规染色体分析D组少了两 一14,+t(13;14)。先证者的大弟 1（110、小弟 条，多了1条类似3号大小的中央着丝点染色 (IIt5)核型为45,XY，一13，一14,-+(13;14)0 体，经G显带染色体分析证明，13与14号染色 4人和先证者一样，均为罗伯逊易位t(13;14)携 体各少了1条，而多了1条t(13;14）易位染色 带者。 体，其核型为45,X%，一13，一14,+t(13;14) 讨 论 （图 1),属罗伯逊易位 t(13;14)携带者。其丈 夫核型正常。 国内外研究资料。-63表明，染色体异常是引 我们从先证者追查3代 （图2)。发现先证 起流产、死胎、新生儿死亡的重要因素。本家系 者之母 (1（s）曾有流产史。她妊娠 12胎，其中流 先证者，在妊娠的6胎中，流产5胎，死产 1胎。 先证者的母亲，在妊娠的12胎中，流产3胎，新 生儿婴儿死亡4胎。先证者的弟妻(（11）在妊 娠的2胎中，流产1胎。其原因是先证者及其 母亲、大弟均为罗伯逊易位 t(13;14)携带者， 都具有 1条 t(13;14）易位染色体。 罗伯逊易位t(13;14)携带者，可形成6种 You Shaoyang: A FamilyKaryotype Analysison RobertsonianTranslocationt(13;14) 1)参加本项工作的还有罗桐秀、刘运莲等同志；本文承湖 图1 先证者核型：45,XX，一13，一14,-+(13;14)