一个平衡易位t(9;13)家系之染色体分析.pdfVIP

一个平衡易位t(9;13)家系之染色体分析.pdf

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乐、大河、明花等区和马蹄区的友爱以及酒泉县 的取代,虽影响分子的稳定性,但不足以影响其 的黄泥堡等地。而现居住甘肃酒泉,张掖一带 携氧功能。 本例 Hb沈阳仅体外异丙醇试验 的裕固族,可溯源于七世纪中叶漠北色楞格河 阳性,红细胞形态呈轻度改变,与首例 Hb沈 流域和黑龙江地区,其祖先是古代回给人,与新 阳的结果相似。它在一般情况下无明显的临床 疆的维吾尔族有密切的亲缘关系,在历史上与 症状和异常体征,但当病毒感染或服用氧化性 蒙古、藏、汉等民族的交往甚为频繁,从现有先 药物时,携带者可出现较重的溶血性贫血,值得 证者的籍贯来看,这两例,Hb沈阳出现在我国 临床工作者防患和注意。 相毗邻的西南和西北地区,而且尚未见国外其 他报告,因此这种异常 Hb基因可能源于我国 参 考 文 献 . ﹄ 1 1 . 北方地区,在分布上可能与我国北方少数民族 . ‘ 孟 J 曾溢滔等:1982。上海医学,5:576, r Z l L . . J 刘康等:1987,同济医科大学学报,16。):296, 的迁徙有关,尚有待进一步研究证实。 l . l f L j . J 李厚钧等:1985,遗传学报,12(2):154--158, l 一 1 斗 . 迄今为止,我国已发现四种新的不稳定 ‘ J 中国少数民族简史丛书裕《固族简史,编写组;1983, Hb,即 Hb重庆、Hb哈尔滨、Hb双峰和Hb r 曰 . ﹄ 裕固族简史,甘肃人民出版社,1-16, L . , J . 程观炽等:1985。生物化学与生物物理学报,17:526, r 产 0 l 沈阳71‘。从这四种不稳定 Hb携氧功能的研究 ‘ . J . 黄承汉等:1983,湖南医学院学报,8:235, r 自 l . . j . 表明,前三者对氧的亲合力均呈不同程度的增 J InternationalHemoglobinInformation Center VariantList1986,Hemoglobin,10.261, 高,而 Hb沈阳的氧合功能无异常。这是由于 [81 Li.H.J.etal.:1986.Hemoglobin,10(4):43,一 它们的氨基酸取代位置及其结构特点不同的缘 449. 故,.[,]。Hb沈阳只是分子内部部分可见氨基酸 一个平衡易位 t(9;13)家系之染色体分析 包湘兰 张 咏 焦永风 辽(宁省大连市计划生育科研所) 先证者李x,男,28岁,因婚后1年多其妻无明显 诱因流产2次而就诊。体检:身体发育良好,智利正 常。其妻表型正常0先证者之母共妊娠4次,流产2 次,生育2个表型正常的男孩,先证者之弟尚未结婚。 对夫妇双方及家系中有关人员进行染色体检查, 结果先证者妻

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