一个染色体平衡易位家系的核型分析.pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijing) 6(3):35-36护型 一个染色体平衡易位家系的核型分析’‘ 邱洛琳 卢迪生 （湖南省常德地区卫生学校） 染色体异常是引起流产的重要原因。1982 年5月，我们在遗传咨询门诊中发现了一个 t(10;13)(pll;gla）平衡易位携带者，在其家系 两代中，有4人出现此种异常染色体，现报告如 下。 家 系 调 查 先证者梅XX(II-s)，男，36岁，工人。表 型正常，身材高瘦，智力发育正常，体查无任何 异常发现。因爱人婚后自然流产2次，均为妊 娠初两个月，宫外孕 1次，继发性不孕又3年， ·断裂点 断裂点 而就诊。 pI q“ 先证者大姐 I（I-,)，表型正常，自然流产 l3 10 2次，新生儿死亡1次。 先证者外甥 I（II-,)，是其大姐目前唯一的 重接点 重接点 子女，17岁，表型正常。 先证者弟弟 I（I-7)，表型正常，婚后生一 子。其妻 I（I-,)继发性不孕5年。 图1 先证者的染色体核型 10q0er -qCen}-lOp::13gt4--}13qter, 染 色 体 分 析 13prCen--3}13g`0::10p一 10pter 先证者及其妻表型正常，经外周血淋巴细 方。经对当地的兄弟姐妹等进行染色体检查， 胞培养，G式显带，核型分析6个中期细胞，结 发现除大姐外，其外甥 (III-0、弟弟 I（I-7）均 果发现，先证者核型 图（1）为46,XY,t(10; 与先证者核型相同 表（1,图2)。其侄 (I（II-1t) 13)(p;q)(13pter--Cen--},13g1：：loptt} 因拒绝检查，未能证实其核型。 IOpter);(10gter- Cen--10p:：13q“一 13 讨 论 qter),, 先证者大姐有过两次流产及一次新生儿死 染色体平衡易位是引起自然流产常见的原 亡史，故对其进行了检查，发现她的核型与先证 Qsu Luolinetal.:KaryotypingAnalystsonAFamily 者相同，证明其异常染色体系由上一代承袭而 with BalancedTranslocation ofChromosomes 来。因先证者父母已故，姨母及伯、叔等远在外 1)本文中的易位染色体断裂部位定位承蒙湖南医学院夏 家辉副教授及李麓芸医师指导；本校摄影室吴长武同志 地，无法证实异常染色体来自父方还是来自母 拍摄照片，在此一并致谢。 35 裹1 先证者及其家属核型分析 亲属关系 家系编号 标本号 性 别 年 龄 计数总数 核型分析结果 先证者 ii-, 114 男