疑难病研究-citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症.pdfVIP

第8卷第2期 中国当代儿科杂志 V01．8No．2 ChinJ Pediatr 2006年4月 Contemp Apr．2006 ·临床研究· 疑难病研究一citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 宋元宗1，郝虎1，牛饲美睛2，柳国胜1，肖昕1，佐伯武顿2，小林圭子2，王自能3 (1暨南大学附属第一医院儿科，广东广州510632；2日本鹿儿岛大学分子代谢和生化遗传学系， 日本鹿儿岛890-8544；3暨南大学医学院妇产科教研室，广东广州510632) [摘要] 遗传代谢病。作为一种线粒体溶质载体蛋白，citrin在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸的合成 过程中起重要作用，因此其缺陷可导致复杂多样的代谢紊乱，包括低血糖、高乳酸、高氨血症、低蛋白血症、高脂血 男婴，因发现皮肤和巩膜黄染近半年人院，体查发现明显的皮肤和巩膜黄染，肝脏肋下5em，肝功能检查发现除 血氨、血乳酸和血胆固醇、甘油三酯等指标也升高。AFP水平更是高达罕见的319225．70斗g／L。血串联质谱分析 发现游离脂肪酸和酪氨酸、蛋氨酸、瓜氨酸和苏氨酸等氨基酸增高，尿UP—GC—MS分析检出大量的半乳糖和半乳糖 醇。患儿于是被疑诊NICCD。停母乳喂养，予无乳糖和强化中链脂肪酸配方奶喂养，同时补充多种维生素(包括脂 溶性的维生素A，D，E和K)，并口服精氨酸降血氨治疗。经以上处理半月，患儿黄疸迅速消退，实验室指标改善或 恢复正常。目前患儿已经门诊随访6月，体格生长发育正常，除有时有轻微的高乳酸血症外，实验室各项指标已经 得以纠正。SLC25A13基因突变分析显示患儿系突变851del4和1638ins23的复合杂合子。 [中国当代儿科杂志，2006，8《2)：125—128] [关键词]citrin；citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症；甲胎蛋白；瓜氨酸 [中图分类号]R589，R596[文献标识码]A [文章编号] Adifficult and case cholestasiscaused complicatedstudy：neonatalintrahepatic by citrin deficiency SONG Yuan-知，lg，HAOHu，USHlKAIMiharu，LIUGuo—Sheng，XIAOXin，SAHEKITakeyori，KOBAYASHIKeiko， WANG 510632，China(Email．． Zi—Neng．DepartmentofPediatrics，First锄EZ池甜Hospital，JinanUniversity，Guangzhou songyuanzong@tom．tom) Abstract：Neonatal cholestasiscausedeitrin akindofinbornerrorsof intrahepatic by deficiency(NICCD)iS themainclinicmanifestationsof abnormalliverfunction a metabolism，with ianndice，hepatomegaly，and indice