Alzheimer病患者线粒体DNA点突变的研究.pdfVIP

·91· ·论著· Alzheimer病患者线粒体DNA 点突变的研究 张野江三多钱伊萍汪栋祥 【摘要】 目的 旨在观察AJzheimer病(Ajzheimerdisease，AD)患者线粒体DNA(1llitochondrial DNA，mtDNA)上点突变的情况，并探讨mtDNA点突变与AD发生的关联性。方法入组了111例AD 患者作为AD组和性别／年龄与之相匹配的正常老人117名组成对照组，应用PCR—RFLP的方法对被 研究对象mtDNA上分别位于第4336、5460和8021三个位置的点突变情况进行检测。结果第4336位 置上的碱基未发现存在突变的现象。第8021位置上的碱基仅在正常老人组内检测到l例突变型，其余 均为野生型。在第5460位置上对照组突变率为2．6％(3／117)，AD老人组中突变率为6．3％(7／111)， 显著性检验r=1．902，P=o．168。结论在我国上海汉族人群中线粒体DNA上第4336位置上可能不 存在点突变的现象，第8021位置上突变也很少发生，在第54印位置上的碱基可能出现A或T的点突 变，但这种突变的发生可能与AD的发生无直接关联。 【关键词】 Alzheimer病线粒体DNA点突变 A lIIit眦h蚰driaIDNAinthe withAlzlleimer惫di鲫恍 study佃po眦mutatio璐0f pa6蚰ts 肌口增％， 200030 以n昭S口蒯∞，Q如nl，驷i昭，efoz．鼽。啦嘶胁m以胁。触ce咖r，|s玩ng地i themutationsofmitochondrial the 【Abstract】oboective：Toinvest培ate DNA(mtDNA)inpatients 11l ’时thAlzheimer，s andtodetecttheassociationbetweenthemutationsandAD．Metllods： disease(AD) withADand117 comtmlswereinvolved．Themutationsatthe of patients age—matchedhealthy positions4336， 5460and8021inmtDNAweredetectedwith 4336Gmutationwasnot inour PCR—RF凹．R铺lllts：The present AD andthe 8021A／Gmutationwasnot in ofour111 patients age—matchedhealthysamples．The presentany AD butoccurredin1individualof 5460AorTmutationoccun．edin7of samples 117(0．85％)controls．The andin117 the 111(6．3％)ADpatients age—matchedcontols，3individuals(2．6％)boremutation．By statistical difjferencebetweenthetwo wasnot analysis，the groups signi6cant(chisq=1．902，P=0．168)． ChineseHan 4336Gmutation do