散发性迟发型痴呆与遗传基因早老蛋白1的多态性分析.pdfVIP

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2017-09-02 发布于湖北
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散发性迟发型痴呆与遗传基因早老蛋白1的多态性分析.pdf

维普资讯／b7 2000年第40卷第3期山东医药散发性迟发型痴呆与遗传基因早老蛋白1的多态性分析 7钾 z 许贤豪冯颖扬巍巍王建俊俊 c济…南…棱一肿 ’。… … …～摘要对2014例60岁以上老年人行痴呆流行病学调查。筛选出散发性迟发型痴呆 (AD)患者32例．血管性痴呆 (VD)患者2l侧，非痴呆 (ND)32侧。取其讣局血抗凝，甩酚、氯仿法提取DNA．应甩聚台酶链反应限制性片段长度多态性分析 (PCR-RFLP)技术对遗传基因早老蛋白1(PSI)的多忠性进行分析。结果AD、VD 患者与ND者 PSI的1,／1、112、2／Z基因频率依次为n125、0095、0．063~0，531、0．667、0．562及0．344、0238、 0375。虽然PS1的1／1型频率及PSI一1等位基因频率降低，PSI的z／2型频率及PSI2等位基因频率增高．但均 A genotypedin 32patients withAlzheimerSdisease(AD)，21patientswithvesseldementia(VD)，and32patientswith age-matchedcontrolsbyusingPCR—RF1P，thenallthedatawasanalyzed．Resultsshowed thatnosignificancewasshowedinthevarietyofPS1allele1／1and zlZwithAD 【p 0．05)．ThissuggestsPS1po[ymorphism isnotassociatedwith late-onsetAD cases． Keywords AIzheimerS Disease GenePresinilin 1 AD为大脑慢性退行性变性疾病，临床根究证实，PSI突变可解释7O ～80 的家族性据发病年龄分为迟发型AD(年龄≥65岁)和早早发型 AD，但近来英国、日本等发现，PS1突发型AD(年龄65岁)。多项研究认为，AD具变与迟发型AD也有一定关系 ]，并成为 AD 有常染色体多基因遗传倾向，特征性的神经病遗传学研究的一太热点。1998年9月至1999年1 理变化为淀粉样蛋白等在细胞外沉积形成月，我们对2014名老干部查体并进行了老年期老年斑，由微管相关蛋白异常磷酸化等在细胞痴呆流行病学调查，并对其中32例 AD、21例内沉积而形成神