尿道下裂患者SRD5A2基因突变的研究.pdfVIP

维普资讯 中华整形外科杂志2006年3月第22鲞箜 塑 翌型 瑾!些： !： ： · 论 著 · 尿道下裂患者 SRD5A2基因突变的研究 徐家杰 李森恺 李强 范巨峰 王艳萍 李养群 沈岩 【摘要】 目的 探讨 SRD5A2基因在尿道下裂发病中的作用。方法 收集 96例先天性尿道下 裂患者外周静脉血 ，提取 DNA，采用 PCR扩增直接测序 的方法检测 SRD5A2基 因全部外显子序列。 D 结果 96例 中有 14例发现 了8种突变 ，5种错义突变 ，1种 同义突变 ，1种无义突变 ，1种移码突变。 分别位于第 1、4、5外显子 。其 中Gln6stop，His232His，Phe234Leu及移码 突变没有报道过 。结论 第 D 4外显子是突变发生 的热点区域 ，约 1／10尿道下裂患者存在不 同程度 的SRD5A2基因结构异常。 【关键词】 尿道下裂 SRD5A2基因 基因突变 C MutationanalysisofSRD5A2geneinpatientswithhypospadias XUJia-jie ，LISen-kai，LIQ ，lg，Fan Ju-feng，WANGYan-ping，LIYang-qun，SHENYan． PlasticSurgeryHospital，PekingUnionMedcialCollege， ChineseAcademyofMedcialSciences，Beijing 100041，China D 【Akaraet】 Objective Toexplorepossiblemolecularmechanismofhypospadiasandrelationshipofthe mutationofSRD5A2genetohypo spadias．M ethods 96bloodsamplesfrom thepatientswiht hypo spadiaswere obtainedandDNA wasestracted from bloo dleukocytes．Polymerase chain reaction and directsequencing were D performedtoanalyzethecodingregionsofSRD5A2 gene．Results 8mutationswere detectedfrom 14 cases， including5missense mutations，1 synonymousmutation， 1nonsense mutation and 1frameshifi mutation．The C mutationsare in1st，4thand5thexon．Gln6stop，His232His，Phe234Leu and frameshiftmuattionsaIenove1． Conclusions Exon4isahotspotregionofmuattionwihtinSRD5A2gene，andabout10percentofhypospadiac patientscomplicatedwiht SRD5A2 dysfunctionordeficiency． K【eywords】 Hypospadias； SRD5A2gene； Genemutation D 尿道下裂是一种常见的男性泌尿生殖系统的先 1 材料与方法 D 天性畸形 ，其发病原 因仍不清楚 ，有研究表 明，胚胎 1．1 标本来源 C 期男性外生殖器的发育与雄激素 (睾