汉族人载脂蛋白E基因多态性与脑梗死部位及梗死灶大小间相关性研究.pdf

目 录 1 汉族人载脂蛋白E 基因多态性与脑梗死部位及梗死灶大小间 相关性研究……………………………………………………1 1.1 中文摘要………………………………………………………1 1.2 英文摘要………………………………………………………3 1.3 前言……………………………………………………………7 1.4 材料与方法……………………………………………………8 1.5 结果……………………………………………………………17 1.6 讨论……………………………………………………………23 1.7 小结与展望……………………………………………………31 1.8 结论……………………………………………………………31 1.9 参考文献………………………………………………………32 2.0 英汉缩略词对照表……………………………………………38 2 致谢……………………………………………………………40 载脂蛋白E 基因多态性与脑血管病关系的研究进展 （综述） 3 …………………………………………………………………41 1 汉族人载脂蛋白E 基因多态性与脑梗死部位及梗死灶 大小间相关性研究 摘 要 目的：CT/MRI扫描并计算每位脑梗死（Cerebral infarction， CI）患者的梗死发生部位和梗死体积，并对患者及对照组的载脂蛋白 E （Apolipoprotein E，ApoE）基因型进行检测。探讨ApoE基因多态 性与CI发生部位及梗死灶大小间的相关关系，为CI的基因研究及临床 诊治提供新的依据。 方法：收集162例急性CI病例和120例正常体检者，每个研究对象 入院即抽取外周静脉血2ml提取DNA，用于制备基因组DNA模板，采用 多重聚合酶链-连接酶检测反应（Polymerase chain reaction-ligase detection reaction，PCR-LDR）技术检测ApoE基因型；CT /MRI头颅 扫描定位并计算每位患者梗死发生部位及梗死灶大小，分析不同部位 ApoE基因型及各等位基因与对照组间分布的差异，以及各等位基因与 梗死体积大小的关系。结果采用 SPSS19.0 软件进行统计分析。 结果：①CI 组及对照组个体间性别、年龄及身体质量指数（ Body mass index，BMI）经检验无显著差异 （P0.05）。CI 组和对照组 中都同时检出E3/3, E3/4, E3/2, E2/4,E4/4 和E2/2 六种表型，且 都以E3/3 纯合子所占比例最高，频率分别为70.4%和73.3%，经统计 2 发现两组个体之间六种基因型分布无显著性差异（ χ=4.476 ， P=0.483）。CI 组中等位基因ε3、ε4、ε2 频率分别是83.0%、9.6%、 7.4%，对照组中ε3、ε4、ε2 频率分别是83.3%、11.3%、5.4%，两 2 2 组之间三种等位基因频率分布同样无统计学差异( χ=1.214， P=0.545)。大脑半球梗死、基底节+丘脑梗死、小脑+脑干梗死及多 2 发性梗死4 部位间基因型频率无显著性差异(χ=10.211，P=0.806)， 进一步对不同部位基因型与对照组进行比较, 均无统计学差异 2 （P0.05）。另对各部位间三种等位基因频率进行比较（χ=3.784， P=0.706），差异无意义；各部位的等位基因频率与对照组相比也无统 计学差异 （P0.05）；④全部CI 患者中 E4/X