中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调患者蛋白激酶Cγ基因突变分析.pdfVIP

· 822· 中华神经科杂志2009年 l2月第 42卷第 l2期 ChinJNeurol，December2009，v01．42．No．12 ． 临床研 究 ． 中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调 患者蛋 白激酶 C 基 因突变分析 易继平 江泓 周亚芳 王俊岭 徐倩 李晓辉 沈璐 潘乾 夏 昆 唐北沙 【摘要】 目的 探讨 中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)患者蛋 白激酶 c (PRKCG)基因突变特点。方法 应用聚合酶链反应结合变性高效液相色谱法 (denaturinghigh performanceliquidchromatography，DHPLC)，对已经排除SCA1…236、7、8、10、12、17和齿状核一红核一苍 白球一路易体萎缩的67例常染色体显性遗传SCA家系先证者进行PRKCG基因全编码区18个外显子 及外显子一内含子交界区突变检测。结果 本组 SCA患者未检测到PRKCG基因致病突变，共发现 4 个单核苷酸多态 (C．507AG，IVS15—41TC，纯合、杂合C．1941CT)，其中e．507AG为新发现的 罕见多态。结论 PRKCG基因突变在中国大陆汉族 SCA患者中可能罕见。 【关键词】脊髓小脑性共济失调；蛋白激酶c；突变；色谱法，高压液相 M utationanalysisofproteinl【inaseCYgeneinhereditaryspinocerebellarataxiapatientsinsouthern ChineseHannationality Y／Ji-ping ，JIANGHong，ZHOU 扣 ，WANGJun—ling，XUQian，LI Xiao—hui，SHENLu，PANQian，XIAKun，TANGBei—s DepartmentofNeurology，XiangyaHospitalof CentralSouthUniversity，Changsha410008，China Correspondingauthor：TANGBei—sha，Email：bstang7398@yahoo．com．cn A【bstract】 0bjective Toinvestigatethemutationcharacteristicsofproteinkinasec^y(PRKCG) geneinhereditaryspinocerebellarataxia(SCA)patientsinsouthernChineseHannationality．Methods Themutationanalysisofall18exonsincludingexon—intronjunctionsofPRKCGgenewascarriedoutby polymerasechainreactioncombinedwithdenaturinghighperfomranceliquidchromatorgaphy(DHPLC)in 67indexsofautosomaldominanteerebellra ataxiafamilies．AllpatientswereexcludedforSCA1，2，3，6， 7，8，10，12，17and dentatorubral pallidoluysianatrophy．Results NopathogenicmutationinPRKCG genewasidentified in thisrgoup ofSCA patients． Howeverfournucleotidepolymorphismswerefound (e．507AG，IVS15—41TCande．1941CT)andoneofthem (C．507AG)wasnotreported previously．Conclusions MutationofPRKCG genemayberareinmainlandChineseSCA patients． 【Keywords】 Spinocerebellarataxia； ProteinkinaseC； Mutation； Chromatographyhigh pressureliquid 遗传性脊髓 小脑 型共济 失调 (hereditary 大多数 SCA亚型的发病与其致病基 因的核苷酸异 spino