山东省2015年高考生物 第三单元 第2讲 人类遗传病教学案 新人教版必修2.docVIP

第2讲　人类遗传病 2015备考·最新考纲 1．人类遗传病的类型(Ⅰ)。　2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。　3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。　4.实验：调查常见的人类遗传病。 考点1　聚焦人类常见的遗传病类型(5年20考)　 (2013重庆卷、安徽卷，2012山东卷、广东卷、安徽卷、江苏卷……) 常见人类遗传病的分类及特点 遗传病类型 家庭发病情况 男女患病比率 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 隐性 一般隔代遗传隐性纯合发病 相等 单基因遗传病 伴X染色体 显性 代代相传男患者母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 一般隔代遗传女患者父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遗传 父传子子传孙 患者只有男性 多基因遗传病 ①家族聚集现象易受环境影响群体发病率高 相等 染色体异常遗传病 往往造成严重后果甚至胚胎期引起流产 相等 拓展　染色体异常 类型 病例 症　状 病　因 数目变异 21三体综合征 智力低下发育迟缓患有先天性心脏病部分患儿发育过程夭折 减数分裂时21号染色体不能正常分离受精后受精卵中的21号染色体为3条 结构变异 猫叫综合征 发育迟缓存在严重智障 5号染色体部分缺失 思维激活 连一连 　遗传病的类型判定 下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是(　　)。 原发性高血压　②先天性愚型　③囊性纤维病　④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全　⑥镰刀型细胞贫血症　⑦哮喘　⑧猫叫综合征　⑨先天性聋哑 A③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦ B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧ ⑦、②⑤⑧、③⑥⑨ D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦ 解析　单基因遗传病有③⑥⑨多基因遗传病有①④⑦染色体异常遗传病有②⑤⑧。 答案　B 　克氏综合征的致病机理分析 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征44＋XXY。请回答下面的问题。 (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_____________________________________________。 他们的孩子患色盲的可能性是多大？_______________________________。 解析　(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩只能是其母亲为致病基因的携带者基因型为X。(2)在减数第二次分裂时染色体未分离形成了基因型为X的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分XBY、X他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为。 答案　(1)如图所示： (2)母亲　减数第二次分裂 (3)①不会　② 题后归纳 性染色体在减数分裂时分裂异常分析 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减Ⅰ时 异常 XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO 减Ⅱ时 异常 XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY O XO [对点强化] (2013·六安一中一检)某女患有某种单基因遗传病下表是与该女性有关的部分亲属患该病情况的调查结果。相关分析不正确的是(　　)。 家系成员 父亲 母亲 妹妹 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 舅舅家表弟 患病 √ √ √ 正常 √ √ √ √ √ A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传 该女性的母亲是杂合子的概率为1 该女性与正常男子结婚生下正常男孩的概率 其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1 解析　根据该家系成员中父母患病妹妹正常可知该病为常染色体显性遗，为杂合的概率是则该女性患者与正常男子结婚生下正常男孩的概率为×＝；该女患者的妹妹和舅舅家表弟均正常故其基因型均为隐性纯合子。 答案　C考点2　遗传病的监测和预防及人类基因组计划(5年16考)　 (2013重庆卷、安徽卷、江苏卷安徽卷、江苏卷、山东卷、广东卷……) 一、遗传病的监测和预防 遗传咨询(主要手段)的程序(试着自己写出) 诊断―→分析判断―→推算风险率―→提出对策、方法、建议。 产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等)对孕妇进行检查以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 二、人类基因组计划 人类基因组 人体DNA所携带的全部遗传信息。 人类基因组计划的目的 测全部DNA序列解读其中包