亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2 型糖尿病微血管病变易感性的研究.pdfVIP

维普资讯 中华 内甘 代谢某志2001年8月第 17卷第4期 ChLnJEndociSno]Metab，August2001，Vol17．No 4 ·临床 研 究 · 亚 甲基 四氢叶酸还原酶基因多态性 与2型糖尿病微血管病变易感性的研究 杨国庆 陆菊明 潘长玉 【摘要】 目的 探讨亚甲基四氧叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase．MTHFR)基因多 志性与中国北方汉族2型糖尿病患者擞血管并发症(DMAP)易感性的关系。方法 应用聚合酶链反 应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测291名中国北方汉族人[2型糖尿病患者229 例 ，其中无微血管并发症(NCD)组 102例．糖尿病视网膜病变 (DR)组60例 ，糖尿病肾病 (DN)组 67 例；健康人对照 (CON)组62例]MTHFR基因的多态性 ，比较各组闯MTHFR等位基因和基因型的频 D 率。结果 基因型BB在DN及DR组(343％和31．7％)高于NCD组和CON组(13．7％和 l29％)； DN及DR组的等位基因B频率 (544％和 59．9％)也高于 NCD组和CON组 (412％和 35．5％)，差 D 异均有显著统计学意义。基因型 BB和等位基因B在 NCD和 CON组之同的分布无统计学差异。结 论 MTHFR基固C677T变异与中国北方汉族2型DM患者DMAP的发生有关。等位基因B可能是 C DMAP的易感基因。 【关键词】 糖尿病．非胰岛素依赖型；糖尿病肾病；糖尿病视网膜病变；多态现象(遗传学)；基 因，亚甲基四氢叶酸还原酶 D StudyontherelationshipbetweenNs,10methylenetetrahydrofolatereductasegenepolymorphism and thesusceptibilityto microangiopathy intype2 diabetesmellitus YANG Guoqing，￡U ，PAN D c ng ．Delmrtmer~ofEndocrinologyGeneralHospital PL4，Beijing100853 A【bstract】 objectlve TostudytherelationshipbetweenthepolymorphismofN 一methy· lenetetrbaydrofolatereduetase(MTHFR)geneandthesusceptibilitytodiabeticmieroangiopathy(DMAP)in C type2diabetesmellitus(DM)ofHunnationalityinnorthChina Methods ByPCR—RFLP．MTHFRC677T mtttatioaw拈 detectedin229type 2d~baetiepatiertt~．nicluding102 non-complicationdi8b就Ics (NCD group)，67diabeticnephropathy(DNgroup]mad60diabeticretinopathy(DRgroup)，mad62healthy pel~ons∞ controlfCONrgoup1 R 山ts ThefrequencyofhomozygousBBgem)typeandalleleBinDN andDRweresignificantlyhigherthanthatinNCDandCON．butNCD andCOD showedsimilarfrequency。f