慢性B淋巴细胞增殖性疾病的细胞遗传学研究.pdfVIP

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第十一届全国自血病淋巴瘤学术会议论文汇编·淋巴瘤 目的探讨套细胞淋巴瘤(MCL)的细胞遗传学异常。方法22例患者于我院2006年 ≥60岁9例,60岁13例。所有患者进行外周血或骨髓多参数流式细胞术(FCM)免疫表 型检测,应用LSI 异常。对22例患者的外周血(或骨髓)标本培养24h后,常规收获制备染色体并进行R显 带分析,探讨MCL的染色体核型特征。简单畸变为所分析的中期分裂相涉及1种或2种染 色体的克隆性畸变,复杂畸变为涉及3种及3种以上染色体的克隆性畸变,高度复杂畸变为 涉及6种以上染色体的克隆性畸变。同时选用以下探针检测MCL的染色体异常:采用12 着丝粒CEPl7探针、1 lq22.3的ATM基因探针、3号染色体着丝粒CSP3探针和7号染色 体着丝粒CSP7探针。用LeicaDRMA2型荧光显微镜,观察间期细胞的荧光杂交信号,每 例分析300个细胞。以阳性细胞数大于正常对照假阳性细胞的工+3SD作为标准,故+12、 del0 5.0%、8.0%和13.0%。结果22例有染色体核型结果,其中5例无可供分析的分裂相。6 例患者具有正常的染色体核型,1l例(11/17,64.7%)患者检出染色体异常,1例(1/17, 5.9%)为简单核型异常,lo例(10/17,58.8%)具有复杂核型异常,其中包括3例(3/17, 17.6%)具有高度复杂核型异常。8例(8/17,47.1%)患者通过常规细胞遗传学分析(CC) 检出具有t(11;14)(q13;q32),且均合并有其他染色体异常,合并1种染色体异常的3例(3/17, 17.6%),合并2种染色体异常的1例(1/17,5.9%),合并3种或以上染色体异常的4例 (4/17,23.5%)。经CC分析除了t(11;14)共检出32种异常,其中数目异常10种(10/32, FISH检测均具有t(1 1;14)(q13;q32)异常。18例患者应用FISH技术检测了除t(11;14)(q13;q32) lq22.3), 1;14) 具有IgVH突变,8例(53.3%)无IgVH突变。结论MCL是一种侵袭性淋巴瘤,除了t(1 (q13;q32)以夕b,往往合并其他的染色体异常,对疾病的发生发展具有重要影响。采用CC和 FISH技术可以有效的检测MCL的细胞遗传学异常。 22.慢性B淋巴细胞增殖性疾病的细胞遗传学研究 范磊 南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科210029王冬梅徐卫 仇海荣杨慧李建勇 目的探讨慢性B淋巴细胞增殖性疾病(B.LPD)的细胞遗传学特征。方法50例患 204 第十一届全国白血病淋巴瘤学术会议论文汇编·淋巴瘤 6例(男4例,女2例);其他不能分类的B.LPD25例(男17例,女8例)。中位年龄61(33--一 84)岁。50例患者进行外周血或骨髓多参数流式细胞术(FCM)免疫表型检测,患者的外周 血/或骨髓标本培养24h后,常规收获制备染色体并进行R显带分析,探讨B—LPD的染色 体核型特征。简单畸变为所分析的中期分裂相涉及1种或2种染色体的克隆性畸变,复杂畸 变为涉及3种及3种以上染色体的克隆性畸变,高度复杂畸变为涉及6种以上染色体的克隆 性畸变。同时选用以下探针检测B.LPD的染色体异常:采用12号染色体着丝粒CSPl2探 lq22.3 CSP7探针。用LeicaDRMA2型荧光显微镜,观察间期细胞的荧光杂交信号,每例分析300 个细胞。以阳性细胞数大于正常对照假阳性细胞的X+3SD作为标准,故+12、dei(i lq22.3)、 患者具有正常的染色体核型,7例(7/13,53.8%)患者检出染色体异常,4例(3/8,30.1%) 为简单核型异常,3例(3/13,23.1%)具有复杂核型异常,未发现高度复杂核型异常。染

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