妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析.pdfVIP

2010年 2月第 5卷第 6期 ChinaPracMed，Feb2010，Vo1．5，No．6 · 99 · 步脑电图的改变，使脑电图医生对疾病的发作状态的大脑神 图少见的图形。大大提高了发作性疾病诊断的阳性率。笔者 经元的活动有了进一步的了解。 在门诊上经常遇到癫痫患者家长担心反复检查脑电图会对大 脑电图反映的是大脑皮层、丘脑、脑干网状结构等产生的 脑有刺激，会把大脑做坏了，常常不能积极配合检查。这种担 电位在头皮的综合电位，也就是说脑电图反映的是大脑神经 心是没有必要的。因为做脑电图检查是通过脑电图机把人的 元兴奋和抑制的综合情况，发作性疾病是脑神经元调节失调 脑电活动放大以后记录下来 ，对大脑不施加任何外来干扰 ，更 的一种临床表现，如癫痫是大脑神经元突发性异常放电，导致 不对大脑通电，因此也就不存在对大脑有什么刺激 ，只是有些 短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。由于异常放电神经元 地方采用针电极，使患儿检查时不能很好地配合。随着粘胶 所涉及的部位不同，可表现为发作的运动、感觉、植物神经、意 电极的普及，脑电图检查已变得更方便、更无痛苦，临床根据 识及精神障碍。据国内流行病学调查 ，其发病率约为人群的 需要可随时复查。因此，脑电图对患儿是一种安全可靠的检 l‰，患病率约为人群的5％0。由于癫痫发作性、突然性和短 查手段。 暂性 ，常规脑电图的检查的阳性率往往很低，再者，睡眠时由 参 考 文 献 于脑干网状结构上行激活系统机能降低，减少对大脑皮层和 边缘系统的控制 ，使大脑神经元细胞的应激性增高，癫痫阈值 [1] 刘晓燕．临床脑电图学．人民卫生出版社． 下降，痫样放电易出现，通过24h的监测，完整的记录患儿24 [2] EbemoleJs，PedleyTA，eta1．Currentpracticeofclinicalelectmen- h脑电的活动状况 ，24h的检测 ，包含了清醒及各种活动状态 cephalography，3rdnd．LippincoUQilliams，2004． 下的脑波图形和大量睡眠脑电图形，常常遇到很多常规脑电 妊娠 中期妇女唐 氏筛查及产前诊断结果分析 宋涛 【摘要】 目的 探讨妊娠中期妇女唐氏筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值以及不同 高风险值诊断阳性率的差别。方法 采用时间分辨免疫荧光法 (DELFIA)对 37267例妊娠中期妇女进 行血清甲胎蛋白和游离B人绒毛膜促性腺激素检测，应用 Multicalc软件计算出风险值。高风险孕妇经 遗传咨询，知情同意，自愿选择行产前诊断。结果 37267例孕妇中筛查出高风险孕妇2401例，阳性率 为6．44％，其中唐氏综合征高风险孕妇2066例 ，789例 (羊水463例，脐血326例)接受产前诊断，发现 胎儿染色体异常38例，异常检出率为4．82％，其中唐氏综合征 12例 ，18三体综合征 1例。不同高风险 值范围孕妇诊断阳性率差异无显著性 (P0．05)。结论 产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断 具有重要的临床价值，高风险是指导产前诊断的确切指征。 【关键词】 遗传筛查；产前诊断；畸形 唐氏综合征 (Downp’ssyndrome)是人类最常见的染色体 AFP的中位数倍数(MOM)≥2．5为 NTD高风险。 异常引起的疾病。其发病率约为 1：600—1：800”]，据统计 目 1．3 产前诊断方法 对于唐 氏综合征、18．三体综合征和 前我国大约有6o万以上唐氏综合征患儿 ，给社会和家庭带来 NTD高风险的孕妇通过电话通知召回，逐一进行遗传咨询， 沉重的负担。l8-三体综合征新生儿发病率为 1／3500～1／8 根据知情同意原则由孕妇选择行羊水或脐血穿刺胎儿细胞培 000，男女之比为 1：4。目前唐氏综合征和 l8．三体综合征还 养染色体核型分析。NTD高风险孕妇采用超声诊断并定期 无较好的治疗和预防方法 ，妊娠中期通过母血清学指标筛查 随访。 胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形 (NTD)，