蛋白激酶研究进展Ⅱ蛋白激酶与遗传病.pdfVIP

生命科学研究990102 生命科学研究 LIFE SCIENCE RESEARCH 1999年　第3卷　第1期　Vol.3　No.1　 1999 蛋白激酶研究进展Ⅱ．蛋白激酶与遗传病 杨新平，夏家辉 摘 要：已发现有11种蛋白激酶基因突变引起的遗传病，本文综述了这些遗传病的分子 遗传研究进展． 关键词：蛋白激酶；基因突变；分子遗传学 中图分类号：Q51；Q55 文献标识码：A Progress on Protein Kinases Ⅱ．A Review on Molecular Genetics of Human Disorders Caused by Mutation of Protein Kinase Genes YANG Xin-ping ， XIA Jia-hui National Laboratory of Medical Genetics ，Hunan Medical University ，Changsha 410078 ， Hunan ，China Abstract ：Eleven inheritable diseases have been found to be caused by the mutations of protein kinase genes ．This is a review on the progress of molecular genetics of these disorders ． Key words ：protein kinases ；mutation of genes ；molecular genetics 　　蛋白激酶基因突变引起多种遗传病，至 1998年4月底，已发现11种由蛋白激酶缺陷 引起的单基因病(Internet ：OMIM ）。虽然这些基因与个体的表现型之间的关系已清 楚，但是这些基因产物通过何种分子途径来控制表现型仍知之甚少。表1总结了这11种 遗传病的分子遗传学研究进展。 表1　11种遗传病的分子遗传学研究进展 Table1　Progress of molecular genetics of eleven disorders 基因突变引起 MIM 基因 的遗传病 基因名(英 参考 编号 座位 基因产物的功能 Inheritable 中） 文献 MIM Gene Function of gene products disease Gene Reference No ． locus caused by gene mutation file:///E|/qk/smkxyj/smkx99/smkx9901/990102.htm（第 1／11 页）2010-3-23 7:22:59 生命科学研究990102 25 ％的糖