肯尼迪病的研究进展.pdfVIP

中国临床神经科学 2011年第 19卷第3期 Chin J Clin Neurosci 2011,9 (13),317~320 3 17 进 展 肯尼迪病的研究进展 聂 坤，张玉虎，王丽娟 (广东省人民医院神经内科，广东省医学科学院，广东省神经科学研究所510080) 关键词 肯尼迪病；发病机制；临床特征；诊断及治疗 摘要 肯尼迪病是由于X 染色体上雄激素受体基因的CAG 重复序列增多所致。主要临床表现为以缓慢进展的肌无力 和肢体、延髓部及面部肌肉萎缩。本文主要对肯尼迪病的致病基因、发病机制、临床特征、辅助检查、诊断及治疗进 展进行回顾及展望。 The Research Advances of Kennedy Disease NIE Kun, ZHAN G Yu-Hu, WAN G Li-Juan Department of Neurology, Guangdong General Hospital, Guangdong Academy of Medical Sciences, Guangdong Neuroscience Institute, Guangzhou 510080, China KEY WORDS Kennedy disease; pathogenesis; clinical manifestation; diagnosis; therapy ABSTRACT Kennedy disease, as spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), is caused by a CAG-repeat expansion in the first exon of the androgen receptor (AR) gene on the X-chromosome. The main clinical features of the disease are slowly progressive muscle weakness, atrophy of bulbar, facial and limb muscles. Advances in the etiology, pathogenesis, clinical manifestation, auxiliary examination, diagnosis and therapy are reviewed. 肯尼迪病(Kenn edy disease)又称脊髓延髓肌肉萎 致病基因 缩症( sp in a l an d bu lb ar mu scu lar atr ophy )是一种X 连锁的神经遗传变性疾病，美国的发病率为男性中1/ 肯尼迪病的致病基因是位于Xq11-q 12 的雄激素受体 [1, 2] 40 000 ，但芬兰西部和意大利报道的发病率更高 ，分 基因，因其第一个外显子N ’端的一段CAG重复序列异 别为13/ 85 000 和3 .3/ 10 000 。临床表现以缓慢进展 常增多而致病。文献报道该CAG重复序列在健康人中的 的肌无力、痛性痉挛及震颤等起病，逐渐出现肢体、 最大次数是36 次，而肯尼迪病患者平均为46 次，最少 延髓部及面部肌肉萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖 为40 次。日本学者对173 名健康人和113例肯尼迪病患者 功能降低等雄激素不敏感表现。国外对此病研究较为 测序发现，健康人CAG重复次数为14～32 次，平均(21 ± 深入，本文主要对肯尼迪病的致病基因、发病机制、 [