Brugada综合征——临床和分子生物学研究进展.pdfVIP

、血管病学进展2010年第 31卷第 1期 AdvCardiovascDis，January2010，Vo1．31No．1 · 13 · Brugada综合征——临床和分子生物学研究进展 洪 葵 熊琴梅 (南昌大学第二附属医院心内科，南昌大学心血管病研究所，江西省医学遗传和基因治疗研究所， 江西 南昌 330006) ClinicalandM olecularBiologyProgressofBrugadaSyndrome HONGKui，XiongQin—mei (DepartmentofCardiology，TheSecondAJfiliatedHospitalofNanchangUniversity，HeartInstituteofNanchangUniversity，JiangxiInstituteof MedicalGeneticsandGenetherapy， Nanchang 330006， China) 文章编号 ：1004—3934(2010)O1-0013-04 中图分类号：R442．8 文献标识码：A DOI：10．3969／j．issn．1004—3934．2010．01．005 自1992年提出Brugada综合征 (BrS)以来，因其 2 Brugada综合征和其它遗传性心律失常临床表现的 在东南亚地区较高的发病率，及其与健康成人及婴幼 重叠现象 儿猝死相关而倍受关注。BrS是结构正常性心脏病心 据报道 ，约20％以上的BrS患者出现室上性心律 源性猝死(SCD)患者最常见的类型。近年来，对于本 失常，包括心房颤动 (房颤)和预激综合征 (WPW)。 病的报道呈指数上升，对该病的临床表现、基因、细胞、 房颤是 BrS患者 中最常见的房性心律失常，发生率 6％ ～53％ [=j』 离子及分子机制的研究层 出不穷，在 中国也陆续有报 。 我们还不清楚心房易损与室性心律 道。2002年和 2005年分别发表 了专家共识提出 了 失常产生是否相关，或者是房性心律失常是否触发室 BrS的诊断标准 。由于这类疾病高发 SCD的特 性心动过速／心室颤动 (室速／室颤)的发作。报道还 性，无论其发病率是否高低，只要疾病存在，医务工作 称，心房传导减慢和心房静止与 BrS相关。近来报道 者就有义务和责任去了解其临床表现和危害，揭示其 已揭示BrS与长QT综合征和短 QT综合征这些遗传 发病机制 ，从而探索有效的治疗措施 。 性室性心律失常并存的事实，并发现了这些疾病共存 l 临床表现 的致病基因l5 ，从而给医务工作者带来了新的课题思 BrS以心电图(ECG)上特征性的Brugada波，即右 路。 胸前V ～V 导联 sT段穹窿型抬高为特征，伴致死性 3 鉴别诊断 室性心律失常或SCD或家族史，并具有遗传异质性的 Brugada波可被一些因素激发或诱发，因此在诊断 心脏电紊乱疾病。BrS的发病年龄最小者只有 2d，最 BrS前，需要排外各种可导致Brugada波的情况。引起 大的84岁。据估计，由BrS引起的猝死 占所有猝死病 Bmgada波的因素有药物性和非药物性。非药物性包 例的4％～12％，至少 占心脏解剖结构正常猝死病例 括非典型右束支、左室肥厚、早期复极化、急性心包炎、 的20％。在 BrS流行地区发病率为万分之五，是除交 急性心肌缺血或梗死、肺栓塞、变异性心绞痛、主动脉 通事故 以外 ，40岁 以下青年男性死亡 的首因。因为 夹层 、各种中枢和 自律神经系统异常、维生素B缺乏、 BrS的ECG呈动态变化且常为隐匿性 ，因此 BrS的人 高钾血症、高钙血症 、致心律失常的右室发育不 良或右 群实际发病率难 以统计 。