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- 2017-08-27 发布于湖北
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选择性测序解决遗传之谜.pdf
生命科学
通过检查编码蛋白质的基因,科学家找到了米勒综合征(Millersyndrome)的致病原因——
选择性测序解决遗传之谜
表 }编译
出遗传推断结果 。 两个姊妹和两个不相关个体 的外
去年 8月 ,华盛顿大学西雅 显子 组进行 了测 序 ,这 4人都 患
图分 校 的杰 伊 ·森德 尔 (JayShen— 有一 种 被称 为 “米勒综 合 征 ”
dure)和萨拉 ·吴 (SarahNg)领导 的 (Millersyndrome)的单基因疾病 。
一 个 团队完 成 了 首次原理论证 这种病 的特征表现为面部 畸形和
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