胎儿染色体异常超声报告分析.pdfVIP

胎儿染色体异常的超声报告分析 ]三晨虹 胎儿染色体异常占活产新生儿的1／120～1／150，由于绝大部分染色体异常的 胎儿均可以通过产前核型分析进行诊断，使产前筛查并诊断胎儿染色体异常的方 法获得了很大的进步【IJ。染色体异常的胎儿常合并微小或严重的结构畸形，随着 超声分辩技术和诊断水平的提高，特别是近年来遗传学超声(geneticsonography) 的发展，通过超声检查首先发现并确诊的染色体异常患胎愈柬愈多。目前，超声 筛查结合母血血清学筛查已成为发现染色体异常胎儿的主要途径。 在判定胎儿畸形与染色体异常是：舀存在联系时，畸形的数目、类别及严重程 度是重要的参考依据；似乎每一种具体类型的染色体畸变有其自已特有的超声畸 形谱。了解染色体异常胎儿可能出现的常见异常超声声像无疑对诊断提供了良好 的产前诊断思路。但最终确认胎儿染色体的数目或结构异常仍须通过侵入性产前 诊断技术如绒毛活检、羊膜腔穿刺和脐带穿刺等。 一、胎儿染色体异常与畸形的类别及严重程度的关系 胎儿几乎每个结构都可以发生不同程度的畸形。：有些结构畸形一被检出，胎 儿出现染色体畸形的可能性黾q显增加；有些结构畸形的出现，并不明显增加胎儿 患染色体畸形的可能性。决定胎儿染色体异常风险的超声声像与畸形出现的部位 (或脏器)及畸形的严重程度有关。 1．胎儿畸形严重程度与染色体异常并非每一种严重的胎儿畸形都提示染 色体异常的风险增加。相反，在某些胎儿畸形中，其严重程度与胎儿患染色体异 常的风险成反比。如严重的胎儿肾盂积水更可能是输尿管、尿道某处狭窄所引起， 而轻度的肾盂扩张则意味着胎儿染色体异常的风险增高。类似超声声像亦可见于 脑室扩张、四肢骨骼缩短及脐膨出等。， 并非所有染色体异常胎儿都出现严重的结构畸形，有时候超声下微小畸形提 示胎儿染色体异常的几率增高。这类微小畸形声像常出现在部分正常的胎儿，在 不同报道中其发生率有较大差异；因微小畸形往往不影响相关脏器的功能，且不 导致胎儿死亡，当胎儿出现微小畸形时是否行进一步的侵入性产前诊断仍存在争 议。目前认为与胎儿染色体异常相关的微小畸形包括： f1)脉络丛囊肿(choroid plexuscysts) 横切胎头时，侧脑室内的强回声脉络丛内出现圆形或椭圆形无回声区，多为 3r-5mm大小，较大者可达lOmm以上，可单侧出现，也可双侧出现。(图．1) 胎儿脉络丛囊肿的发生率为1％2％，大部分无病理的指征。但当胎儿合 并其它异常声像时，胎儿患典色体异常的风险增加，其中最常见为18三体，其 次为21三体。单一出现脉络丛囊肿时胎儿患18三体和21三体的风险较背景风 险增高1．5倍。随着孕周增大，部分脉络丛囊肿可能消失，有学者认为脉络丛囊 肿的大小、单侧还是双侧、是否消失并不改变胎儿出现染色体异常的风险，单独 的脉络丛囊肿不需行侵入性产前诊断¨J。 f21颈项透明层厚度(michal translucency,NT) NT是位于胎儿颈后皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间的无回声带区 (图．2)。正常情况下，NT值随孕周增加而增厚，因而多数学者建议使用不同孕 周的标准值进行判断。NT的最佳检查时间是1l～14孕周，目前多采用≥3ram 作者单位：518028深圳市妇幼保健院产科 作为异常诊断标准pl；16周后，胎儿颈后部的颈皱皮层厚度(nuchalskinfoldthick) 办常作为染色体异常胎儿的筛查指标，诊断标准为≥6mm。 inlxacardic focus。EIFs) (3)心脏灶性强回声(echogenic 4％的胎儿可出现EIFs，多数无病理学意义。90％的EIFs出现在左心室，早 期发现的EIFs常随着孕周增大而消失：Achiron[4j通过阴道超声发现7．4％胎儿在 豉染色体异常，单独的EIFs使背景风险增高4倍。也有学者认为单独EIFs胎儿 患唐氏综合征的风险仅为O．002％，因而不主张对单独的EIFs行羊膜腔穿刺术 【5’(，1。(图．3) bowel) (4)肠管高回声(hyperech