人类遗传学第三章多基因遗传与群体遗传.pptVIP

第三章 多基因遗传与群体遗传 多基因遗传（polygenic inheritance） 定义：某一遗传性状的遗传不是取决于一对基因，而是几对基因，称多基因遗传，也称多因子遗传（multifactorial inheritance，MF）。 相关概念 微效基因（minor gene）：在多基因遗传中每一对基因对遗传性状的作用是微小的，称微效基因。 累加效应（additive effect）：若干对基因的效应累加之后，可形成明显的表型效应，称累加效应。 主效基因（major gene）：在多基因遗传中可能存在一些其主要作用的基因，称主效基因（主效基因单独不能决定性状）。 数量性状（quantitative character）与质量性状（qualitative character） 数量性状变异分布图 多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的 不同个体间的差异只是量的变异 质量性状变异分布图 质量性状对应单基因遗传 性状在群体中的分布是不连续的 多基因病的遗传 特点：发病受遗传基因和环境因素的共同影响 代表性疾病：肿瘤、糖尿病、高血压等 相关概念 易患性（liability）：遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性（易患性变异在群体中呈正态分布）。 易感性（susceptibility）：特指由遗传因素决定的患病风险，仅代表个体所含有的遗传因素。 阈值（threshold）：由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度。 遗传度（heritability）：多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小（其余为环境因素贡献）。 高遗传度疾病：遗传度70～80%——易出现家族聚集现象 低遗传度疾病：遗传度30～40%——不会出现明显家族聚集现象 群体遗传（population genetics） 研究内容：探索群体的遗传组成与引起群体遗传组成变化的动力。 基本概念 复等位基因（multiple alleles）：在同源染色体相对应的基因座位上存在两个以上形式的等位基因，称为复等位基因 。 基因频率（gene frequency）：特定基因在种群中所占的比例。（进化过程主要是基因频率发生变化的过程） 平衡多态性（balanced polymorphism）：多态在群体中持续保持的现象。 基因型频率在群体中的平衡——Hardy-Weinberg定律 影响群体基因频率的因素——突变、选择、遗传漂变、迁移 Hardy-Weinberg定律 前提条件 无突变 无选择 基因型频率没有性别差异，随机婚配 群体无限大 结论：群体常染色体基因座上的基因型比例，经过一个世代的随机交配以后维持不变。 自然界中只有近似满足Hardy-Weinberg定律的群体。 突变与选择 突变产生复等位基因，自然选择决定基因进化的方向 遗传漂变（genetic shift）：在有限群体中，由于基因在世代传递间的随机抽样作用而造成基因频率的随机波动。 中性突变——随机漂变学说 突变是小概率事件 许多突变有害，大部分突变中性，少量突变有利 自然选择——保存有利突变，消灭有害突变 大部分新突变（中性）将消失，少量新突变的固定依赖于随机漂变（random drift） 最初的突变体对后代有最显著的影响，称奠基者效应（founder effect） 基因的迁移与混合——外来群体对原群体基因频率的贡献 近亲婚配导致群体纯合度增加 * * 完全显性 不完全显性/共显性 易患性变异在人群中呈正态分布，阈值将群体分为正常群体和患病群体两部分 阈值距平均值越近，发病率越高 有性别差异阈值的易患性分布 多基因遗传病具有家族聚集倾向，患者亲属患病率高于群体患病率 *