处女膜闭锁、子宫阴道积脓并右肾发育不全1例报告.pdfVIP

Currarino综合征患儿一种新的遗传性 HLXB9基因突变位点的报告 上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科王跃 吴晔明 Currarino综合征是一种由由骶骨发育不全，肛门直肠畸形和骶前肿块构成的一种常染色体 基酸的转录因子HB9蛋白。HLXB9基因进化上高度保守，不仅涉及尾部发育，同时也是胰腺正 常发育和脊髓运动神经元分化所必需。HB9蛋白包含三个特征性结构域：多聚丙氨酸重复序列、 异常报道(由新华医院蔡威教授报道)。我们近来收治了2例来自同自同一家族的Currarino综 合征患者，采用PCR，亚克隆，基因测序等方法对2例患儿及其家族其他成员进行HLXB9基因 及患者外祖母基因组中。该突变累及高度保守区域，如果正常转录，将缺失整个同源结构域， 而同源结构域被认为是HB9蛋白与DNA结合的区域。我们 相关的HLXB9基因存在家族遗传性。 处女膜闭锁、子宫阴道积脓并右肾发育不全1例报告 吕昌恒 右江民族医学院附属医院小儿外科533000 201 1年我院收治1例婴儿处女膜闭锁、子宫阴道积脓并先天性