X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因剪接受体突变对mRNA加工的影响.pdfVIP

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2017-08-21 发布于重庆
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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因剪接受体突变对mRNA加工的影响.pdf

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遗传 ! !# $ 研究报告 !#$%’( )*++- ! # $## $#%!$ ! ,. ! 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因剪接受体 IE 突变对B;5J加工的影响 ( ! ( ( ( 罗强高超王怀立周建华高铁铮 ! ! ! ! ! ! 郑州大学第一附属医院儿科郑州郑州市儿童医院郑州 ! $ ) $ (C #$$! !C #$$) 摘要连锁迟发性脊椎骨骺发育不良是一种少见的由基因 ! ! $ IE -:1 7-0 0671 7696/6.16 *@AK ($ 94 K ! , 3 ,,3 3, 突变引起的骨软骨发育障碍性疾病病变主要累及腰椎和近端承重大关节为研究基因剪接受体突变 $ ( ($ K ! $ $ $ LM*!E!J N 对 B;5J加工的影响从该突变所致 *@AK患者以及健康对照者外周血中提取总 ;5J 逆转录合成 $以此为模板进行聚合酶链式反应! $ $对扩增产物采用双向直接测序和 8A5J -7B0.608469:.068/9-: ON; ON; , 3 ! $ ( 非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 -768.76B910 070708/.- 4-.09 OJG@ 方法进行分析测序结果发现 LM*!E!J N , 3 3 F , 突变患者的一种外显子与外显子直接拼接显示外显子全部丢失另一种外显子与外显子 8A5J ! # $ ) ) 8A5J ( # 拼接显示外显子和外显子均缺失在健康对照者也发现了外显子缺失的发现患者和对照者 $ ) ( ! )