单核苷酸多态性及其数据库.pdfVIP

·Q : · ·综述· 单核苷酸多态性及其数据库 顾丰 【摘要】 随着人类基因组研究计划（ ， ） 序列测定工作的快速发展，研究 !#$% ’%(#’ )*(+’,- ./0 123 人类基因组变异的重要性日益突出。将人类123 变异的数据收集整理和建立起数据库，不仅可以用于研 究人类的起源、进化以及现代人群遗传变异的发展机理，而且为检测与疾病、尤其是肿瘤和复杂性疾病如 糖尿病、肥胖症、高血压和老年痴呆症等相关的基因提供了基础。基因组变异最常见的一种形式是单核苷 酸多态性（ ， ）。近两年来，美国、欧洲、日本和中国相继建立了 数据库。 45%6’ %,6’(-57’ )(68#(*)!54# 920 920 现就对920 的研究近况和920 数据库的建立与发展进行综述，对 920 数据库的应用价值和目前存在的问 题加以讨论，并且在此基础上分析了研究中国人群基因组变异和发展具有中国特色的920 数据库的必要 性。中国是世界上人口最多的国家，建立中国人群特有的920 资料库，不仅可以为研究中国人群基因组变 异及其与复杂性疾病的相关性提供迅速可靠的情报，同时还将为发展新的医药产品提供科学的依据，并为 全人类基因组变异的研究提供近:; 的资料。 【关键词】 123 数据库； 基因组变异； 单核苷酸多态性 （ ） （ ， !#$% #’(%)*+ ,)%-.)/,01.1 !231 4#+ !23 +4*45411 !#$%’ ( ) *+ ,%-’#+. / 0# *%-0.12 3%%#24 ， ， ： ） 5#061-7 8-’1’+’% 9:;= == 9’027406. 9%?%- ) :;.16 4#$%’ ) @+ A 2@# ) 71 ) % 【 】 ， 651*/4(* 36(% -!’ *$)57 7’=’6()#’%- ( !#$% ’%(#’ 4’?’%,5% )*(+’,- -!’ =$*5$-5(% 7$-$ ( !#$% 123 4’?’%,’ !$4 @’,(#’ #(*’ $%7 #(*’ 4’6 %(- (%68 (* 4-785% -!’ (*55%， ’=(6-5(% $%7 -!’ #’,!$%54#4 ( #$5%-’%$%,’ ， ( ’%’-5, =$*5$@565-8 5% !#$% )()6$-5(%4 @- $64( (* 7’-’,-5(% ( ’%’-5, $44(,5$-5(% 5% ,(#)6’A 754’$4’ 4,! $4 75$B @’-’4， ， ， ’ ， ， ， ， (@’45-8 !8)’*-’%45(% 36C!’5#’* 4 754’$4’ ’-, D E% *’,’%- -F( 8’$*4 -!’ 7$-$@$4’4 4,! $4 7@920 G/30 ， ！ ./H39I J9K $%7 /( 0(68