单核苷酸多态性及其数据库的应用.pdfVIP

第 26 卷第 2 期 国际病理科学与临床杂志 Vol. 26　No. 2 2006年 4 月 International Jou rnal of Pathology and Clin ical M edicine　　　　　　　　　　　　　 Ap r. 　2006 单核苷酸多态性及其数据库的应用 赵 　静 　综述 　　周 　韧 　审校 (浙江大学病理学与法医学研究所 ,杭州 3 1003 1) ( ) [摘要 ] 　随着人类基因组研究计划 hum an genom e p roject, H GP DNA 序列测定工作的迅速发展 ,研究人类基 因组变异越来越受到重视 。基因组变异最常见的一种形式就是单核苷酸多态性 ( single nucleotide po lymorp h ism , ) ( ) SN P s , SN P s已成为继限制性酶切片断长度多态性 re striction fragm en t length po lymorp h ism , RFL P 和微卫星之后的 第 3代遗传标记 ,大规模的 SN P s鉴定和 SN P公共数据库已经建立 。研究 SN P s不仅有利于基因组测序 ,更有利于 复杂性疾病相关基因的研究和药学基因组学的发展 。 [关键词 ] 　单核苷酸多态性 ; 　SN P数据库 ; 　等位基因 [中图分类号 ] 　Q811. 4　　　[文献标识码 ] 　A 　　　　[文章编号 ] (2006) 020 152 04 S ingle nucleotide polym orph ism and applica tion of its da taba se ZHAO J ing, ZHOU R en ( Institu te of P a thology and F orensicM ed icine R esea rch Cen ter of E nvironm en t Genom ics, S chool of M ed icine, Z hej iang Un iversity, H angzhou 3 10031, Ch ina) [ A b stract] 　A long w ith the rap id developm en t of DNA sequencing in hum an genom e p roject (H GP) , re searche s on hum an genovariation becom e more and more importan t. The mo st common form of ( ) hum an genovariation is single nucleotide