先天性智力低下儿童69例临床、皮纹与细胞遗传学研究.pdfVIP

生儿外科相关的胎儿疾病共46例，占73．02％。最 46例外科相关胎儿疾病中，泌尿系异常除1 早胎龄19周，最晚胎龄37周；诊断的方法主要依例自已要求引产外，全部出生后再次于新生儿期 靠超声波检查及产前生化检查及引产和出生后的 进行评估，3例于新生儿手术，占(3／14)，2例UPJO 进一步诊断；其中，泌尿系方面异常者14例，占 行肾盂输尿管离断吻合术，1例为肾囊性变。其余 30．43％；以肾积水为多，其次是肾的囊性变。胎儿在生后2年内给予随访评估。 出现胸、腹水者共8例，占17．39％；颌面畸形共2 胸腔畸形中，2例膈疝均于剖腹产出生后立即 例，占4．35％；消化道系统异常(包括出现“双泡行气管插管后呼吸机辅助通气，经过出生后进一 征”、腹裂、肠管扩张、肠管回声增强)共9例，占 步评估于新生儿期手术治疗，术后经抗肺动脉高 19．57％。胸腔畸形中发现食道闭锁2例，占4．压及肺发育不良的治疗，均恢复良好。2例食道闭 35％；先天性膈疝2例，占4．35％。 锁于1例要求引产，另1例于生后及时插胃管给予 所有胎儿外科相关异常均经／bJL#b科专家再充分引流，于生后第三天行胸膜外食道吻合术，术 次确认，并排除可能的其它合并畸形。 后恢复良好。 无脑损伤早产儿神经行为发育的追踪调查 南京军区福州总医院(福建医科大学临床教学医院)(350025) 仁榕娜叶礼燕黄隽 王承峰黄静 【摘要】：目的随着NICU的发展，早产儿的存活率有了明显提高，但其体格及神经行为方面的发育可落后与足月儿，以往 的研究认为，此结局与早产儿脑损伤有密切关系，为进一步了解早产儿预后，本文对一组无脑损伤早产儿进行了预后的追 踪调查，旨在为促进早产儿神经行为发育提供早期干预的理论及实际依据。方法选择无异常分娩史头颅CT除外脑损伤 早产儿61例(甲组)，设正常足月顺产儿35例为对照组(乙组)。分别对2组对象进行出生后6个月体格、发育商、社会生活 能力、气质调查。结果两组在家庭类型、父母年龄、母孕期健康、父母文化程度、经济收入、母奶喂养率、经济投入、是否寄 养等方面无显著差异。早产儿体格发育、发育商、社会生活能力、气质均差于足月儿。结论本调查从临床的角度证实，早 产儿由于过早脱离母体，即使没有脑损伤，其体格、神经系统发育仍受到影响，且神经发育障碍不仅涉及运动，也涉及到认 知和行为。胎儿期及新生儿期是人体发育的关键时期，未成熟脑的可塑能力最强。要提高早产儿的体格精神运动发育、社 会适应能力，可通过早期干预使其精神运动发育方面赶上正常儿，合理的营养及适时的早期教育是促进体格及精神运动发 育的重要影响因素合理的营养及适时的早期教育值的提倡。 先天性智力低下儿童69例临床、皮纹及细胞遗传学研究 福建省．z．ql市第一医院遗传研究室吴青平李雯 【摘要】：目的对69例先天性智力低下儿童进行细胞遗传学染色体分析和临床及皮纹学研究。方法外周血染色体检查 和临床体检以及皮肤纹理学检查。结果共检出25例异常染色体核型，检出率为36．2％，其中2l三体23例，占异常染色 体总捡出率的92％，同时发现各种不同程度的异常临床和皮纹表现。结论异常染色体是引发先天性智力低下儿童致病 的重要因素，临床及皮纹学异常表现不可忽视。 【关键词】：先天性智力tl乇F；JL童；异常染色体；临床；皮肤纹理学 先天性智力低下是一种严重危害儿童身心健 康和人口素质的疾病，其发病率高，病因复杂，探 ·———167·-—— 讨其临床及皮纹特征并进行细胞遗传学染色体分 与我们选择病例，针对性较强使检测结果偏高有 析，对做好优生优育工作，提高人口素质具有重要 关。21三体综合征(先天愚型)：是临床上最常见 意义。 的染色体病综合征，发病率居染色体疾病之首位。 资料与方法 本文25例异常染色体中发现先天愚型类型的23 来自我院门诊及住院的病患儿共69例，均进 例，检出率为92％，这23例先天愚型的患儿大都 行详细的病史及家族史调查、临床体检、皮纹采 具有