Sox9、Osterix在遗传性多发性骨软骨瘤中的表达及临床意义.pdf

摘要 Sox9、Osterix在遗传性多发性骨软骨瘤中的表达 及I晦床意义 研究生申毅 导师郭永成教授 郑州大学第三l临床学院小儿骨科 郑州450052 摘要 北-Iq 泵景 遗传性多发性骨软骨瘤病(HME)是儿童中最常见的良性骨肿瘤，其瘤体一般 在青春期过后停止生长，影像学表现为骨表面出现的软骨帽状骨软骨瘤，呈外 向性生长，数目多少不一，多见于四肢关节周围的干骺端，易对干骺端造成破 坏，导致畸形。目前的治疗主要是切除己影响患者生活质量的瘤体，而对其他 部位的瘤体，采取姑息保留的措施。若瘤体切除不彻底，往往会复发，需接受 再次手术，甚至多次手术。近年来，随着分子生物学技术的迅猛发展，人们对 疾病的研究也从宏观逐渐转向微观领域，更多关注于发病机制的研究。现有研 究发现在骨形成的过程中，有多种细胞因子参与骨形成的转录调控过程，发挥 YBoxProtein 着重要的作用。Sox9(Sex 9)基因是一种重要 DeterminingRegion 的早期胚胎发育相关基因。在生长发育的过程中，其与软骨细胞的分化和骨骼 内新发现了一种新型的含有锌指结构的转录因子，与成骨细胞分化和骨形成有 关，同时它可以调控多种成骨因子的表达。 目 的 本课题主要是研究Sox9因子、Osterix因子在HME患者的骨软骨瘤组织标 本和外周血的血清中的表达水平以及两者之间的相关性分析，探讨HME可能存 摘要 在的病因和发病机制。 方法 1．研究对象 选取2009年10月至2011年09月期间于郑州大学第三附属医院骨科就诊的 HME患者共计20例作为HME组，选取同时期于本院骨科行髋脱位矫正手术治疗 的患者20例为对照组。诊断标准严格参照WHO《骨肿瘤的组织学分类，第二 版》的规定。 2．研究方法 HME患者的骨软骨瘤组织标本和对照组软骨组织标本进行HE染色后，光 镜下形态学观察；免疫组化SP法检测两组标本组织切片中Sox9、Oste,ix因子 的表达；酶联免疫吸附试验双抗体夹心法(ELISA)检测HME患者和对照组外 周血的血清标本中Sox9、Osterix的浓度表达水平。 3．统计学处理 采用SPSSl7．0统计软件进行数据的统计学处理，所有数据均采用均数4-标 准差(元±s)表示，两组数据均数间比较采用t检验，两因子之间的相关性分析采 用Pearson法进行分析。以a=0．05为检验水准。 结果 1．HME患者的骨软骨瘤组织标本的形态学观察 ．HE染色发现：HME患者的骨软骨瘤瘤体和正常骨质交界处的成熟软骨细 胞排列成柱状，可见明显钙化及骨化现象，骨小梁的分布方向和外形极不规则， 软骨细胞趋于成熟，体积增大，可见空泡形成并呈不规则的柱状排列。 标本中的定位表达 Sox9和Osterix在HME组骨软骨瘤组织标本中和对照组软骨标本中均可见 II 摘要 不同程度的阳性表达，其中Sox9主要在软骨细胞的胞浆中表达，胞浆内呈棕褐 色着色；Osterix在成骨细胞的胞浆中表达，呈棕褐色或棕黄色着色，细胞外基 质亦有少许表达。Sox9和Osterix在HME组骨软骨瘤组织标本中的表达水平及 阳性染色区的面积比要明显高于对照组。 3．HME患者的骨软骨瘤组织标本和对照组软骨组织标本中Sox9和 Ostedx的表达水平的比较