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对家属提供的有明确精神疾病史者和筛查出的可
疑双相情感障碍患者，使用遗传学研究诊断检查手
酸性神经酰胺酶ASAHl基因与
andInterViewforGenetics
册(Diagnostic Study，
精神分裂症易感性研究
DIGS)访谈诊断。采集家系成员外周血，提取DNA。
l上海交通大学附属上海市精神卫生中心
根据既往双相情感障碍基因组扫描研究结果，在阳
2上海市杨浦区精神卫生中心
性一致率较高的4p、4q、12q、13q、21q、22q染
崔东红1张怀惠1·2江开达1江三多1朱紫青1
色体区域，选取Perkin—Elmer公司试剂盒(ABI
PRISMw
l setversion
inkagemapping 2)中的30
个微卫星标记，进行初步扫描。在初步扫描获取阳
目的： 探索基因芯片筛查出的在精神分裂症
性结果的2lq上约20cM的区域内选取合成12对微
患者中异常表达的酸性神经酰胺酶基因(ASAHl)
卫星引物进行精细扫描。使用GENEHUNT职2．1软件
与精神分裂症易感性之间的关系。
进行单点和多点的参数、非参数连锁分析，参数连
方法： 1．外周血白细胞基因表达谱芯片筛
锁分析假设不同的遗传模式分别计算，非参数连锁
查精神分裂症易感基因：应用包含8464条基因的
分析用家系成员法和同胞对法分别计算。连锁分析
HS8000基因表达谱芯片对6例精神分裂症患者和6
阈值采用Lander等(1995)提出的验证性连锁阈
名健康对照进行分析。使用GenePixPro3．O软件
值，参数连锁分析LOD值大于1．0，或非参数连锁
分析Cy5和Cy3两种荧光信号强度比值。2．ASAHl
分析LoD值(NPL值)大于1．2为阳性结果。
基因传递不平衡分析：应用聚合酶链反应和限制性
结果：初步扫描单点非参数连锁分析，位于
片段长度多态性技术对254个精神分裂症核心家系
2lq22．11的D2lS263和位于21q22．12—13的
D21S1252两个连续位点NPL值分别为1．75和l-96，
多点非参数连锁分析得到约14cM的阳性区域。精
件进行连锁不平衡(LD)、传递不平衡(TDT)、
细扫描单点非参数连锁分析其间的D21s1270、
基于单体型的单体型相对危险度分析(HHRR)及单
D21S262、D21S1920位点NPL值分别为1．94、1．70
体型TDT分析。3．AsAHl基因与精神分裂症数量性
和2．40。家系成员法多点非参数连锁分析得到约
状的关联分析：使用阳性和阴性症状量表(PANSS)
5cM的阳性区域，最大NPL值为2．54。同胞对法多
评定254例精神分裂症患者疾病表型的数量性状，
点非参数连锁分析得到两个5c
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