进行性骨干发育异常2 例报告.pdfVIP

126 北方药学 2011 年第 8 卷第 1 期 ·个案报道· 进行性骨干发育异常 2 例报告 肖慧君 （福建医科大学附属漳州市医院影像科 漳州 363000） 关键词 进行性骨干发育 异常 报告 ： 中图分类号：R274.99999999999999999文献标识码：B99999999999999999文章编号：1672-8351（2011 ）01-0126-02 1 病 例 本病较为一致 的病理基础及改变是 ：骨皮质增生活跃 ，并 进行性骨干发育异常比较少见。 我院发现二例。 报告如下 逐渐骨化、附加于原骨皮质表层 ，骨皮质增生硬化，骨膜纤维 病例一：患者，女，29 岁，反复骨骼酸痛 10 年，加剧 2 月。 成分增多 。 骨小梁肥大增粗、骨髓纤维组织脂肪增生、血管壁 体检：智力、视力正常。 身高 156cm。 头颅、四肢、脊柱无形态异 增厚硬化、管腔狭窄或闭塞，整个组织呈缺血性改变[2、3]。 常。 诸骨无明显压痛，皮下肌肉萎缩。 检查：既往 6 年前胫骨穿 CED 临床症状出现 时间不 同 ，在 10 岁前，也可在 20～40 刺病理提示：胫骨溶解坏死。 BUN 正常。胸片、腰椎正侧位片均 岁间，多于幼儿时期出现。 本例一是在青年期出现。 临床上患 未见异常。 者智力、身材基本正常。 主要症状表现皮下脂肪少、肌肉萎缩、 头颅正侧位片见颅板增厚硬化、板障消失。 颅底骨质硬化。 四肢骨干粗大、摇摆步态。 可有 四肢酸痛，多在劳累后出现，也 头颅 CT 提示： 颅盖骨及颅底诸骨见弥漫性骨质增生、硬 是常见原因 。 进展期颅底增厚是本病的又一特征表现，患者 因 化，密度增高，内、外板增厚，板障显示不清，颅腔变小，脑室及 增厚 的颅底使各孔径小，压迫神经血管出现相应临床症状，表 脑池变窄。 双眼眶缩窄、双眼球外突。 双侧内听道狭窄。 左侧 现视力障碍、耳聋 、面神经麻痹 。 本病病程长短不一、进行性发 卵圆孔较对侧略窄。 全组副鼻窦窦腔发育差。 双侧中耳乳突呈 展 、部分患者可在青春期后 自行停止 、症状可自行消退 。 实验 硬化型。 双侧下颌支增厚。 室检查主要是血清碱性磷酸酶显著升高， 被认为支持新生骨 头颅 MRI 检查： 颅骨内外板弥漫增厚、T2WI 及 T1WI 上 正在骨化 的反 映。 其他可见血沉加快 、低血钙 、髙血磷、低尿 均匀一致低信号、板障消失，颅底孔裂缩小、包括双侧眼眶缩 钙 ，钙磷可负平衡 、也可正常范围 ，骨成熟度正常。 窄，双侧眼球稍向外突出。 颅腔容积缩小、脑实质明显受压、表 CED 的放射学 的异常表现可发生在临床症状之前。 四肢 面变平、颅缝处脑实质呈尖角状。 脑桥变形、小脑扁桃体变尖 长管状骨皮质对称性增厚、骨干对称增粗、髓腔狭窄或闭塞， 向下突入枕骨大孔约 1.3cm。 脑沟、脑池变窄甚至消失、脑室系 但以不侵犯骨骺及骨端为本病的特征表现。 受累骨依次是胫、 统变形、变小。 左侧小脑幕相对向下移位。 中线结构后部稍向 股、肱 、尺、桡、腓骨，干骺端受 累较轻 ，骨骺正常。 颅底骨、肋 右移位。 骨、锁骨、面颅骨也可受累。CED 的 X 线表现主要表现如下。长 双股骨、双膝关节、双肘关节正侧位片 ：双侧股骨、双侧胫 管骨：骨皮质增厚硬化、髓腔狭窄甚至消