多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点研究.pdfVIP

423 塞虽且娃堕盎盘盛ZQ螋生§旦箜!!堂箍i差L』丛倒』地上亟型生血型三鲤玉羔生』坠!塑』 ·论著- 多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点研究 包新华杨艳玲昊晔秦炯吴希如 I摘要】 目的 了解多羧酶缺乏惠儿的临床与生化特点覆治疗情况。方法 对5倒多羧酶缺乏患儿进行 临床观察，血生化、影像学和视听诱发电位检查厦治疗反应的随访。结果l例为婴儿型多羧酶缺乏，表现为反 复发作呼吸困难，嗜睡、昏迷，严重尿布疹。伴严重酸q-毒．乳酸、血氨增高。4例为晚发型。其中脊髓受累2倒， 阵发性肌张力不垒1例．惊厥和智力、运动倒退l倒。部分患儿伴视力异常．智力、运动发育落后，皮疹、秃发和 轻度酸中毒和乳酸升高。MRl示脊髓、脑白质、丘脑和桥脑均爱累。视听诱发电位有传导延迟。治疗后表现均 迅速改善或消失。结论 多羧酶缺乏患儿临床多样，倬不同程度酸中毒、乳醯血症，经生物素治疗效果显著c 【关键词】 多羧酶缺乏生物紊基酶奎裴酶合成酶生物素 03 【中围分类号】R596．1 【文献标识码】A 【文章编号】1003—515X{2003)06—0423 smdidof deficiencyinclliIdren C¨m∞l8nd埘∽删∞l multiplecarlmxylase a／ BAOXinhua．yANGYanling。叭，Ye。4 RChina of 100034，P pediatrics，FirstHospital，P她University．Beijing Depmmnent the tobiotintre^1131elltof theclinicalrnanlfdation·biochemicalchsJl口andresporme irlvestigate 【Ahstr口ct】Objective+Ib tests asbiochemical manifestationw躯observedandsome m such MethoflsThecliniod performed c“㈣18sedeficiency 呲lpie then衄廿nentof WaSfollowedResults evoked and evoked The to biotin up potentialouditccy potentialrespome analysistMRI．visual 5 AmorIgcases-1casehelor删toneonatalmuhipiecarhexykse