ICS11.100..docVIP

ICS11.100. C 63 SZDB/Z 深圳市标准化指导性技术文件 SZDB/Z XX/ XXXXX—XXXX 胎儿“21-三体综合征”基因检测标准 （征求意见稿） XXXX - XX - XX发布 XXXX - XX - XX实施 深圳市市场监督管理局发布 目 次 前言 II 引言 III 1 范围 1 2 术语和定义 1 3 符号和缩略语 2 4 检测工作程序 2 4.1 检测对象 2 4.2 知情同意书的签署 2 4.3 孕妇资料和样本采集 2 4.4 实验室工作程序 3 4.5 检测报告 4 4.6 孕妇资料和样本保存 4 4.7 质量控制 5 4.8 高风险孕妇的处理 5 4.9 追踪随访 5 附　录　A （资料性附录） 胎儿“21-三体综合征”基因检测知情同意书 6 附　录　B （资料性附录） 胎儿“21-三体综合征”基因检测送检单 7 附　录　C （规范性附录） 胎儿“21-三体综合征”基因检测结果评估 9 附　录　D （资料性附录） 胎儿“21-三体综合征”基因检测报告单 10 参考文献 12 前 言 本标准照GB/T1.1—2009给出的规则起草。 本标准由深圳市归口。 本标准深圳华大基因研究院。 本标准主要起草人：、、×××、×××。 本标准为首次发布。 本的发布机构提请注意，声明符合本时，可能涉及到7、附录C与《一种细胞染色体分析方法》相关的专利的使用。 本的发布机构对于该专利的真实性、有效性和范围无任何立场。 该专利持有人已向本的发布机构保证，他愿意同任何申请人在合理且无歧视的条款和条件下，就专利授权许可进行谈判。该专利持有人的声明已在本的发布机构备案。相关信息可以通过以下联系方式获得： 专利持有人姓名：深圳华大基因科技有限公司深圳华大基因研究院 地址：广东省深圳市盐田区北山工业区综合楼 请注意除上述专利外，本的某些内容仍可能涉及专利。本的发布机构不承担识别这些专利的责任。 范围 本规定了胎儿21-三体综合征基因检测的 本通过抽取孕妇外周血，检测游离DNA，患21-三体综合征。 产前筛查 通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 又称唐氏综合征，是染色体疾病。活产新生儿发病率为1/600-1/800。 能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定。 是形成核酸DNA、RNA单体以及编码遗传信息的化学结构。组成碱基对的碱基包括A、T、G、C、U。 指游离在血浆中的DNA片段，片段大小多为165-200 bp。在孕妇血浆中，包含有孕妇本人的游离DNA和胎儿的游离DNA两部分。 基因检测 指运用测序、荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片和微流控技术等分子生物学手段，对血液、体液或细胞中的DNA进行检测，以期达到预测和诊断疾病的技术。 是在所研究对象的DNA分子中，鸟嘌呤（Guanine）和胞嘧啶（Cytosine）所占的比例。 孕妇外周血中来源于胎儿的游离DNA数与总的游离DNA数的比值。 覆盖深度值 用来衡量来源于特定染色体的DNA量的值。如21号染色体上的覆盖深度值为样本定位到21号染色体的DNA分子数目与人类基因组上的21号染色体上的有效片段数的比值。 Bp：碱基对base pair） DNA：脱氧核糖核酸Deoxyribonucleic Acid） PCR：聚合酶链反应Polymerase Chain Reaction） Q-PCR：定量聚合酶链反应Quantitative Polymerase Chain Reaction） 检测工作程序 检测对象 胎儿21-三体综合征基因检测在孕12周～24周进行单胎并自愿接受检测的孕妇。 胎儿“21-三体综合征”基因检测应遵循“知情同意、孕妇自愿”的原则。医务人员应事先告知孕妇或其家属该检测的性质。 知情同意书中明确胎儿“21-三体综合征”基因检测的检出能力、技术局限性及潜在风险。 胎儿“21-三体21-三体综合征21-三体综合征”基因检测知情同意书参见附录A。 孕妇资料和样本采集 资料收集 孕妇基本资料：包括姓名、年龄、现孕周、月经周期、末次月经时间及其他信息。 孕妇产检情况：包括B超检查结果、唐筛结果及其他信息。 孕妇既往病史：包括妊娠及分娩史、既往史、现病史、过敏史、家庭遗传病史及其他病史。胎儿21-三体综合征基因检测送检单参见附录B。 严格按照无菌操作常规，用静脉穿刺术抽取孕妇外周血5 mL于EDTA抗凝管中。 在采血管上粘贴唯一编号标签，并注明孕妇姓名、年龄、孕周及其他信息。 孕妇及医护人员均需在送检单上签字。 样本预处理 全血须在抽取后8小时内离心分离血浆。 全血在4℃条件下以1,600 g离心10分钟，将上