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内 科 2012 年4 月 第7 卷 第2期 183
合Turner综合征核型O 在临床工作中该病罕见,对之认识 参 文 献
少,且常规的实验室检查难以诊断,确诊需要行染色体检
1] 徐 宏,陶 莉.46.Xi(Xg性腺发育不全综合征 1例 J].中国
查O 因此,较充分了解该病的特征,有助于医师在遇到出生
优生与遗传学杂志,1999,7(6:47.
后即出现浮肿且有颈蹼的患儿时,能想到Turner综合征的
2] 舒 丹,胡晓峰,林汉华,等.64例X型分析 J].中华医学遗传
可能,以便争取早期确诊,综合治疗,长期随诊,预防各种并 学杂志,1998,15(4:25.
发症出现,延长TS 患儿的寿命,提高其生活质量和促进心 (收稿日期:2012-01-12 修回日期:2012-03-11
理健康,降低患儿病死率O
神经纤维瘤一家系 3 例报告
林翠婷 秦 超
(广西医科大学第一附属医院神经内科,南宁市 530021
!关键词 神经纤维瘤$家系$病例报告
! 中图分类号 R730.264 !文献标识码 B !文章编号 1673-7768%201202-0183-01
1 临床资料 3 讨 论
先证者( # 女,38 岁O 12岁时无诱因下出现双上肢 神经纤维瘤病是一种少见的常染色体显性遗传病,多
7
散在多发乳头样肿物突起,无疼痛~瘙痒~破溃等不适,肿物 数患者具有阳性家族史,50%的患者为突然起病,诊断一般
1]
逐年增大,18岁时肿物发展到颈部~背部~腹部及双下肢O 采用1987年公布的NIH标准 O 根据其皮肤症状及多系
20余岁时无诱因下出现偶发发作性左侧肢体屈曲抽动,伴 统累及等临床表现可以将其分为两种类型,即周围性神经
肢体麻木及乏力,每次持续5~10min后自行停止,无意识 纤维瘤病(NF1和中枢性神经纤维瘤病(NF2O 其中 NF1
由von Recllinghausen ( 1982 首次描述, 因此又称 von
障碍~双眼上翻~口吐白沫等不适O 生长发育正常,心肺腹
Recllinghausen 2]
病,发病率为 1/3000~1/2500 O 其染色
查体无异常O 皮肤科检查:面~颈~躯干~四肢分布百余个大
体病变位于17g11.2,发病与基因缺失~插入和变异有关,外
小不等的暗褐色或皮色质软结节,突出皮面,半球形或不规
显率高,同时NF1亦极易恶变为恶性周围神经鞘瘤O 皮肤
则似分叶形,有蒂或无蒂,最大结节约2.5cm2.5cmO 左
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