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骨髓增生异常综合征研究新进展 肖志坚 中国医学科学院北京协和医学院血液病医院 1 基因突变与MDS发生 继前两年通过单亲二倍体(UPD)分析发现表观遗传学调控基因，如DNA甲基化调节子编码基 因TET2、DNMT3A、IDH1和IDH2，以及影响组氨酸功能的一些蛋白编码基因EZH2、ASXL1和 UTX，在MDS患者存在不同比例突变，今年随着全基因组测序和外显子测序等新技术在临床的应 用，主要发现是剪切体(spliceosome)复合物中一些蛋白编码基因的突变，其中最为引入关注的是 SF3B1基因突变。SF3B1基因MDS患者突变率为28.1％ （150/533例），MDS/MPN患者的检出率为 19.3％ （16/83例），对MDS患者进行分组分析发现RARS、RCMD-RS和RARS-T患者的突变率分 别为79％ （83/105例）、57.7％ （30/50例）和66.7％ （12/18例），突变主要集中在该基因的第12至 第15外显子，主要突变类型的K700E（占所有突变类型的57.7％）。另一基因SRSF2突变主要见于 CMML患者 （突变率为47.2％，77/163例，CMML-1和CMML-2患者的突变率分别为46.7％，49/105 例和48.3％，28/58例）。这些发现同时在几个不同研究组的研究结果中得到了印证，为伴环状铁粒 幼红细胞增多(≥15％)MDS和CMML患者发病机制的进一步阐明提供了新的思路。 他滨已被推荐蔓 化药物疗效好习 ．Aderson报道