遗传学研究中的疾病关联分析方法及其程序与应用.pdfVIP

- s． 中国卫生统计 1994年第 11卷第 5期 遗传学研究中的疾病关联分析 方法及其程序与应用 I一 72-3 喑尔滨 医科大 学数学教研室 郭 政 李 霞 王慕洁 R {{}一 暗尔滨医科大学计算讥教研室 ＼／／ 提 要 本文讨论分析疾病与遗传标记的关联性的统计方法 。编制 了有关的计算机程序。使 用谖程序分析了结合球蛋 白的遗传多态性与几种疾病的关系。 』． ． 关键词 关联分析 ’遗传 程序 苎童堡兰皇 芝莹镌删 — ——’～ ■ 乏 j- 通过分析遗传标记 (血型抗原等)与某些疾 侧检验 病如糖尿病、胃溃疡等的关联，可为这些疾病的 通过相关系数 (r)分析疾病与标记固子的 病 因及遗传方式分析提供有益的线索 “m。从而 关联也是常用的方法 “： 对这类疾病 的防治有重要 的意义。本文简要介 ad——bc 绍几种主要的分析疾病关联的方法 ，编制 了有 (口+ )(f+ )(口+f)(6+ ) 关的计算机程序 ，并给出了应用实例 。 可通过 检验方法检验其显著性 ： 疾病与单一标记因子的关联分析 = 兰 ，df=N—z其·中Ⅳ一n++c+ 疾病与某一标记 固子是否关联及关联强度 2．相对危险度 “ ；以P(Dli+)及 P(Dli 可通过 2×2列联表 检验或相关 系敦来分 一 )分别表示带有与不带有 因子个体中发病 析 ；或通过计算相对危险度 (relativerisk，RR)、 的概率。则 Wool／相对危险度 定义为：RR—P 病 因分 数 (etiologicfraction，EF)、预 防分 数 (Dli+)／P(Dli一)。RR一般可以按RR=ad／ (preventivefraction，PF)等进行检测 。标记 因 来估计。使用对数变换方法可计算上述估计 子可以是某种抗原或等位基因、某遗传位 点的 的下 限为 RR…一 ，上 限为 RRc∞一 表型等 。 一 其 中，y—lnRR。V(y)=lq-lq-1 随机取有关的病 』、组及正常对照组 ，进行 。 标记因子检测。记病 』、组 中该标记因子阳性与 +吉。 阴性者例数分 别为 a与 6，对照组中阳性与阴 当a。6。C与 d中有小于 1的数时，可用 性者例敦为 c与 d。 Haldane修正公式计算， 1．2×2列联表 检验及相关系数分析 ： RR一!±旦： !±Q：! 标记因子 与疾病关联 的显著性一般 可通 过 (+0．5)(c+0．5)’ Yates校正的 检验来判断： 南+