44.中国人群中抗肌萎缩蛋白基因突变类型与分布特点及其与临床症状相关性的研究.pdfVIP

44.中国人群中抗肌萎缩蛋白基因突变类型和分布特点及其与 临床症状相关性的研究 李少英 孙筱放黎青 张慧敏王晓蔓 广州医学院第三附属医院妇产科研究所 广州市生殖与遗传重点实验室 [摘要] 目的 对 中 国 人 群 中假 肥 大 型 肌 营 养 不 良症 (Duchennesmusculardystrophy,DMD)患者的 Dystrophin基因突变类型和分布特点及其与临床症状相 关性进行探讨。 方法 采用MultiplexLigation-DependentProbe Amplification(MLPA)方法对720例DMD/BMD患者及 其母亲和20例正常成年男性进行dystrophin基因分析。 [关键词] 假性肥大型进行性肌营养不良症;抗肌萎缩蛋白;基 因;探针;多重连接依赖式探针扩增 45.基因变异新生儿糖尿病一例报道暨文献复习 李晓东 何中倩刘丽芳 田青 广东医学院附属南山医院 新生儿科 [摘要] 酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体均为阴性。基因检测患儿 KCNJ11及INS基因突变。生后第32天同时开始口服格 目的 列本脲，生后第40天格列本脲加量至1.4mg，每天2次 介绍新生儿糖尿病(NDM)的临床表现、辅助检 口服，患儿血糖控制稳定。 查与治疗转归。 结论 方法 当KCNJ11基因发生突变时导致KATP通道关闭发 报道1例NDM患儿，回顾分析该患儿临床资料及诊 生障碍，胰岛素分泌下降，引起NDM。磺脲类药物对 疗过程，并复习国内外相关文献。 KATP通道异常导致的NDM疗效优于胰岛素。 结果 [关键词] 本例患儿生后第1天静脉血糖：3.86mmol/L，微 量血糖3.0mmol/L。第2天每6小时查微量血糖有一次 基因；糖尿病；婴儿，新生；格列本脲 8.0mmol/L。第4天每6小时微量血糖分别为9.4、9.2、 7.7、11.1mmol/L，第5天微量血糖分别为7.7、11.1、 13.8、13.8mmol/L，静脉血糖：13.6mmol/L，胰岛素 1.85mlu/L，C肽0.066ng/ml，抗胰岛细胞抗体、抗谷氨